PHẦN THỨ NHẤT I. GIỚI THIỆU CHƯƠNG TRÌNH MÔN SINH HỌC LỚP 9 PHẦN A. DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Chương I : Các thí nghiệm của Menden - Menden và di truyền học - Lai một cặp tính trạng - Lai hai cặp tính trạng. Chương II: Nhiễm sắc thể - Nhiễm sắc thể (NST) - Phân bào nguyên nhiễm. - Phân bào giảm nhiễm và quá trình thụ tinh. - Cơ chế NST xác định giới tính. - Di truyền liên kết Chương III: AND và gen - AND và bản chất của gen. - Mối quan hệ giữa gen và ARN - Mối quan hệ giữa gen và tính trạng. Chương IV: Biến dị - Đột biến gen - Đột biến cấu trúc NST - Đột biến số lượng NST - Thường biến Chương V: Di truyền học người - PP nghiên cứu di truyền người. - Bệnh và tật di truyền ở người - Di truyền học với con người. Chương VI: ứng dụng di truyền học - Công nghệ tế bào - Kỹ thuật gen. - Gây đột biến gen nhân tạo trong chọn giống. - Thoái hoá do giao phối gần và hiện tượng ưu thế lai. - Các phương pháp chọn lọc. PHẦN B. SINH VẬT VÀ MÔI TRƯỜNG Chương I: Sinh vật và môi trường - Môi trường và các nhân tố sinh thái. - Ảnh hưởng của các nhân tố sinh thái lên đời sống sinh vật và sự thích nghi của chúng. Chương II: Hệ sinh thái - Quần thể sinh vật - Quần xã sinh vật. - Hệ sinh thái Chương III: Con người, dân số và môi trường - Tác động của con người, dân số đối với môi trường. - Ô nhiễm môi trường. - Phát triển môi trường bền vững. Chương IV: Bảo vệ môi trường - Sử dụng hợp lý các nguồn tài nguyên. - Khôi phục môi trường, giữ gìn thiên nhiên hoang dã. - Bảo vệ đa dạng của các hệ sinh thái. - Luật môi trường. II. GIỚI THIỆU SÁCH GIÁO KHOA SINH HỌC 9 SGK Sinh học 9 có 46 bài lý thuyết, 15 bài thực hành , 2 bài ôn tập và 3 bài tổng kết. SGK Sinh học 9 có 2 phần chính: Phần I : Di truyền và biến dị Phần II : Sinh vật và môi trường Đây là những vấn đề mới và khó không thuộc lĩnh vực sinh học cơ thể đã được đề cập từ sinh học 6 đến sinh học 8. Mỗi bài học cụ thể trong SGK thường được trình bày bằng kênh chữ và kênh hình. Mỗi bài học có hoặc không có lời mở đầu hay dẫn dắt. Trong mỗi bài nội dung được trình bày bằng các mục đánh số La mã và Ả rập theo thứ tự nhất định. Trong mỗi mục hay đơn vị kiến thức thường mở đầu bằng các thông báo dưới dạng kênh chữ hay kênh hình để cung cấp thông tin cho HS. Sau đó các lệnh được phát ra dưới dạng khác nhau như dưới dạng câu hỏi, điền vào đoạn trống hay ô trống theo bảng mẫu... nhằm tích cực hóa hoạt động nhận thức của HS trong quá trình học tập. Các thông báo và các lệnh được đan xen nhau, tuy nhiên số lệnh để tạo hoạt động nhận thức của HS trong mỗi bài thường từ 2 đến 3. Phần cuối mỗi bài đều có tóm tắt được đóng khung.Trong khung đó,các kiến cơ bản,trọng tâm của bài học được chốt lại,tạo thuận lợi cho HS trong việc nhận thức. Cuối mỗi bài thường có một số câu hỏi và một số bài có thêm bài tập. Trong các câu hỏi, có câu nhằm củng cố kiến thức, có câu đòi hỏi khả năng suy luận, vận dụng. Các câu hỏi có thể dưới dạng tự luận hay trắc nghiệm khách quan. Các bài tập có thể dưới dạng đơn giản giúp HS nắm vững kiến thức trong bài, hoặc có bài nâng cao để đòi hỏi HS vận dụng kiến thức tổng hợp hơn. Các bài tập phần lớn được cáu trúc dưới dạng câu hỏi trắc nghiệm khách quan . Cấu trúc của các bài ôn tập gồm 2 mục: Hệ thống hóa kiến thức thông qua các bảng và câu hỏi ôn tập chủ yếu là các câu tổng hợp,vận dụng kiến thức và trắc nghiệm khách quan. Sau một số bài hay chương có mục đọc thêm nhằm cung cấp thông tin để mở rộng nhận thức cho HS. Cấu trúc của các bài ôn tập gồm 2 mục: Hệ thống hóa kiến thức thông qua các bảng và câu hỏi ôn tập chủ yếu là các câu tổng hợp,vận dụng kiến thức và trắc nghiệm khách quan. Sau một số bài hay chương có mục đọc thêm nhằm cung cấp thông tin để mở rộng nhận thức cho HS. Riêng các bài thực hành thường được bố trí cuối mỗi chương, nhưng GV có thể bố trí sau bài nào thích hợp. SGK chỉ viết đề bài, yêu cầu và hướng dẫn kỹ năng để HS thực hiện. PHẦN THỨ HAI ÔN TẬP SINH HỌC 9 PHẦN A. DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Chương I. CÁC THÍ NGHIỆM CỦA MENĐEN A. MỤC TIÊU + Nêu được nhiệm vụ, nội dung vai trò của di truyền học. + Giới thiệu được Men đen là người đặt nền móng cho di truyền học và hiểu được phương pháp nghiên cứu di truyền độc đáo và ý niệm về gen (nhân tố di truyền) của ông. + Phân tích kết quả thực nghiệm lai một cặp tính trạng và giải thích theo quan niệm của Men đen,viết được sơ đồ lai từ P ® F2. + Phát biểu được nội dung quy luật phân li. + Hiểu và giải thích được tương quan trội lặn hoàn toàn và không hoàn toàn, thấy được sự khác biệt giữa hai trường hợp này. + Vận dụng quy luật phân li để giải thích các hiện tượng di truyền trong sản xuất và đời sống. + Xác định được mục đích và thực chất các phương pháp phân tích di truyền: phân tích các thế hệ lai và lai phân tích. + Biết phân tích kết quả thí nghiệm lai hai cặp tính trạng và giải thích theo Men đen, viết được sơ đồ lai từ P đến F2. + Phát biểu được nội dung và nêu được bản chất của quy luật phân li độc lập. + Hiểu và giải thích được ý nghĩa của quy luật phân li độc lập. B. NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN CẦN NẮM VỮNG 1. Phương pháp nghiên cứu di truyền của Menđen 1.1. Đối tượng nghiên cứu Menđen đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng công phu và hoàn chỉnh nhất là trên đậu Hà lan (Pisum sativum). Đây là một loại cây có hoa lưỡng tính, có những tính trạng biểu hiện rõ rệt, là cây hàng năm, dễ trồng, có nhiều thứ phân biệt rõ ràng, tự thụ phấn cao nên dễ tạo dòng thuần. Menđen tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan từ năm 1856 đến năm 1863 trên mảnh vườn nhỏ (rộng 7m, dài 35m) trong tu viện. Ông đã trồng khoảng 37.000 cây, tiến hành chủ yếu lai 7 cặp tính trạng trên 22 giống đậu, trong 8 năm liền, phân tích trên một vạn cây lai và chừng 300.000 hạt. 1.2. Phương pháp nghiên cứu Menđen đã học và dạy toán, vật lí cùng nhiều môn học khác. Có lẽ tư duy toán học, vật lí học cùng các phương pháp thí nghiệm chính xác của các khoa học này đã giúp Menđen nhiều trong cách tiến hành nghiên cứu. Ông đã vận dụng tư duy phân tích của vật lí và ứng dụng toán học vào nghiên cứu của mình. Nhờ đó ông đã có phương pháp nghiên cứu di truyền độc đáo. Phương pháp độc đáo của Menđen được gọi là phương pháp phân tích các thế hệ lai, có các bước cơ bản sau: - Trước khi tiến hành lai, Menđen đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu đã thu thập được để có những dòng thuần. - Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ (trước Menđen, nhiều nhà khoa học đã lai giống để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng, nhưng cùng một lúc nghiên cứu sự di truyền của tất cả các tính trạng của cơ thể bố mẹ nên không rút ra được các quy luật di truyền). - Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được, từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau. Việc tìm ra phép lai phân tích để kiểm tra tính thuần chủng của giống lai cũng là điểm đặc biệt trong phương pháp của Menđen. Phương pháp thí nghiệm độc đáo và đúng đắn của Menđen đến nay vẫn là mẫu mực cho các nghiên cứu di truyền. Các thí nghiệm có đánh giá số lượng của ông khác hẳn với các phương pháp mô tả của các nhà sinh học vẫn thường sử dụng ở thế kỉ 19. 2. Lai một cặp tính trạng Những nghiên cứu tế bào học ở cuối thế kỉ 19 về cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã xác nhận giả thuyết của Menđen. Trong tế bào lưỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tưng ứng trên cặp NST tương đồng. Vì vậy, cặp NST phân li trong giảm phân khi hình thành giao tử và tổ hợp lại trong thụ tinh đã đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen tương ứng. Chính đây là cơ sở tế bào học để giải thích thí nghiệm di truyền màu hoa của Menđen (hình trang sau). Hình: Cơ sở tế bào học của định luật phân li. Bố (mẹ) có cặp NST chứa cặp gen AA khi giảm phân chỉ tạo một loại giao tử mang một NST chứa gen A. Còn mẹ (bố) có cặp NST chứa aa khi giảm phân chỉ cho một loại giao tử chứa gen a. Sự thụ tinh của hai loại giao tử này tạo F1 mang cặp NST chứa cặp gen Aa. Khi F1 giảm phân, sự phân li của cặp NST tương đồng với xác suất ngang nhau đưa đến sự phân li của cặp gen tương ứng, vì vậy hai loại giao tử được tạo thành có tỉ lệ như nhau, nghĩa là 1A: 1a hay 1/2A: 1/2a. Giao tử đực và cái đều có hai loại và tỉ lệ như vậy. Sự kết hợp ngẫu nhiên của hai loại giao tử đực với hai loại giao tử cái của F1 qua thụ tinh đưa đến sự tổ hợp của cặp NST trên đó chứa cặp gen tương ứng. Kết quả là F2 có tỉ lệ KG là : 1AA; 2Aa; 1aa. Do sự tác động của gen trội A át đối với gen lặn, nên thể dị hợp Aa ở F1 có KH trội (hoa đỏ),cũng vì vậy F2 có tỉ lệ KH 3 trội (hoa đỏ) : 1 lặn (hoa trắng). 3. Lai nhiều cặp tính trạng Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập Sơ đồ cho thấy mỗi cặp alen quy định một cặp tính trạng nằm trên một cặp NST tương đồng. Sở dĩ có sự di truyền độc lập của từng cặp tính trạng là vì trong quá trình phát sinh giao tử của F1 có sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp gen tương ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau. Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với những xác suất ngang nhau trong thụ tinh, tạo nên F2. Hình: Cơ sở tế bào học của định luật di truyền độc lập CÔNG THỨC TỔNG QUÁT Với điều kiện tính trội hoàn toàn và n cặp gen dị hợp tử phân li độc lập, các công tổ hợp do Menđen đề cập được trinh bày ở bảng I.3. Bảng I.3. Các công thức tổ hợp Số cặp gen dị hợp Số lượng các loại giao tử Tỉ lệ phân li kiểu gen Số lượng các loại kiểu gen Tỉ lệ phân li kiểu hình Số lượng các loại kiểu hình 1 2 3 ... n 21 22 23 2n (1 + 2 + 1)1 (1 + 2 +1)2 (1 + 2 + 1)3 (1 + 2 + 1)n 31 32 33 3n (3 + 1)1 (3 + 1)2 (3 + 1)3 (3 + 1)n 21 22 23 2n C. CÂU HỎI ÔN TẬP Câu1. Trình bày nội dung cơ bản của phương pháp phân tích các thế hệ lai của Men- đen. Câu2. Phát biểu nội dung quy luật phân li. Men- đen đã giải thích quy luật này như thế nào? Câu3. Nêu nội dung quy luật phân li độc lập. Tại sao ở các loài sinh sản giao phối, biến dị lại phong phú hơn nhiều so với loài sinh sản vô tính? D. HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI : Câu 1. - Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng tương phản, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ. - Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được. Từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng. Câu 2. - Phát biểu nội dung quy luật phân li: Trong quá trình phát sinh giao tử, mỗi nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di truyền phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng của P. - Men- đen đã giải thích quy luật này như sau: sự phân li của cặp nhân tố di truyền (gen) quy định cặp tính trạng thông qua các quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh. Câu 3. - Nêu nội dung quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử. - Ở các loài sinh sản giao phối, biến dị lại phong phú hơn nhiều so với loài sinh sản vô tính vì: có sự phân li độc lập của các cặp nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh giao tử nên tạo ra nhiều loại giao tử khác nhau, khi thụ tinh tạo ra nhiều kiểu tổ hợp hợp tử (biến dị tổ hợp). E. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM : Hãy chọn phương án đúng. 1. Nội dung cơ bản của phương pháp phân tích các thế hệ lai của Men- đen là: a. Lai giống rồi dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được. Từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng. b. Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng tương phản, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ. c. Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng tương phản, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ, dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được. Từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng. d. Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng tương phản, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ. dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được. Từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng. 2. Tính trạng trội là: a. tính trạng luôn biểu hiện ở F1. b. tính trạng chỉ biểu hiện ở F2. c. tính trạng của bố mẹ (P). d. tính trạng của cơ thể AA hay Aa. 3. Thực chất của sự di truyền độc lập các tính trạng là: a. F2 có tỉ lệ phân li 9: 3: 3: 1. b. F2 có 4 loại kiểu hình khác nhau. c. Sự phân li độc lập của các cặp nhân tố di truyền quy định các cặp tính trạng trong quá trình phát sinh giao tử. d. Cả a, b, c đều đúng. Chương 2. NHIỄM SẮC THỂ A. MỤC TIÊU + Trình bày và giải thích được sự biến đổi hình thái NST trong chu kì tế bào + Mô tả được cấu trúc hiển vi và nêu được chức năng của NST. + Trình bày được sự thay đổi trạng thái (đơn,kép) và sự vận động của NST qua 4 kì của nguyên phân. + Giải thích được nguyên phân thực chất là phân bào nguyên nhiễm và ý nghĩa của nó đối với sự duy trì bộ NST trong sự sinh trưởng của cơ thể. + Trình bày được những diễn biến cơ bản của NST qua các kì của giảm phân. + Mô tả và so sánh các quá trình phát sinh giao tử đực và cái ở động vật và thực vật có hoa. + Nêu được bản chất của thụ tinh cũng như ý nghĩa của nó và giảm phân đối với sự di truyền và biến dị + Nêu được một số đặc điểm của NST giới tính và vai trò của nó đối với sự xác định giới tính. + Biết giải thích cơ chế NST xác định giới tính và tỉ lệ đực : cái là 1:1. + Nêu được các yếu tố ở môi trường trong và ngoài cơ thể ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính + Phân tích và giải thích thí nghiệm của Moocgan trên cơ sở tế bào học để biết được gen nằm trên NST. + Nêu được ý nghĩa thực tiễn của di truyền liên kết. B. NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN CẦN NẮM VỮNG 1. T.H.Morgan và thuyết di truyền NST Sơ lược tiểu sử T.H.Morgan (1866 – 1945): Tomat Hunt Morgan sinh ngày 25-9-1866 tại bang Kentuca (Mĩ). Năm 20 tuổi, ông tốt nghiệp đại học loại xuất sắc. Năm 24 tuổi ông nhận được bằng tiến sĩ và năm 25 tuổi được phong giáo sư. Ông là một nhà phôi học, giảng dạy tại trường đại học Columbia (Mĩ).T.H.Morgan đã quyết định chuyển sang nghiên cứu di truyền học, lúc đó còn là một ngành khoa học trẻ. Đầu tiên T.M.Morgan không tán thành các quy luật di truyền Menđen và thuyết di truyền NST. Ông dự trù kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai ở thỏ, nhưng không được chấp nhận vì kinh phí quá lớn. Sau đó, ông đã chọn được một đối tượng độc đáo và thuận lợi cho nghiên cứu di truyền là ruồi giấm (ruồi quả). Phòng thí nghiệm của T.H.Morgan về sau được gọi là “phòng thí nghiệm ruồi”. Tham gia nghiên cứu cùng T.H.Morgan có 3 nhà di truyền học nổi tiéng là C. Bridges, A.H.Sturtevant và G. Muller. Nhóm nghiên cứu này đã chứng minh các nhân tố di truyền Menđen nằm trên NST và hoàn chỉnh thuyết di truyền NST. Thuyết di truyền NST xác nhận sự đúng đắn của thuyết di truyền về gen (nhân tố di truyền), cho thấy các gen phân bố theo chiều dọc NST tạo thành nhóm liên kết. Do cống hiến khoa học T.H.Morgan đã được nhận giải thưởng Nobel vào năm 1934. Tên tuổi của ông mãi mãi gắn liền với tên tuổi của Menđen được xem là những người sáng lập ra di truyền học. 2. Nhiễm sắc thể Kiểu nhân và nhiễm sắc đồ Do sự ổn định về hình thái và số lượng NST của mỗi loài nên sự mô tả hình thái và số lượng NST được gọi là kiểu nhân (caryotype) đặc trưng cho mỗi loài. Kiểu nhân có thể biểu hiện ở dạng nhiễm sắc đồ khi NST được xếp theo thứ tự bắt đầu từ dài nhất đến ngắn nhất. Sau này, nhờ kĩ thuật nhuộm màu hoàn chỉnh hơn làm rõ các vệt đặc trưng (band), hình thái của mỗi NST được xác định chi tiết hơn. Dựa vào nhiễm sắc đồ nhuộm màu, có thể tìm thấy những đoạn tương đồng trên các NST cùng loại của các loài có quan hệ họ hàng gần nhau. Ví dụ, sự so sánh nhiễm sắc đồ của người với tinh tinh cho thấy 13 cặp NST có hình thái giống nhau, 9 kiểu đảo đoạn quanh tâm, NST số 2 của người do sự dung hợp 2 NST khác nhau của tinh tinh. Ở kì trung gian ( gian kì) khi NST được nhuộm và đem quan sát dưới kính hiển vi thì thấy chất nhiễm sắc phân thành 2 kiểu khác biệt . Một kiểu được nhuộm rất nhạt được gọi là chất nguyên nhiễm sắc hay chất nhiễm sắc thật (euchromatin), kiểu còn lại được nhuộm màu rất đậm gọi là chất dị nhiễm sắc (heterochromatin). Chất nguyên nhiễm sắc mang chất nhiễm sắc ở trạng thái dãn xoắn, còn chất dị nhiễm sắc là trạng thái cuộn xoắn cao của chất nhiễm sắc. Ở những sinh vật khác nhau thì chất dị nhiễm sắc phân bố khác nhau, thông thường ở những đoạn ngắn xen kẽ với chất nguyên nhiễm sắc và bọc quanh các tâm động. Về mặt chức năng, chất nguyên nhiễm sắc chứa ADN ở trạng hoạt động (được phiên mã), còn chất dị nhiễm sắc thì mang ADN ở trạng thái không phiên mã và thường sao chép muộn hơn. 3. Hoạt động của NST trong giảm phân: Phân bào giảm nhiễm hay giảm phân ( Meiosis) như tên gọi là hình thức phân bào mà các tế bào con được tạo thành chỉ mang số lượng NST giảm đi một nửa so với tế bào mẹ. Đây là dạng phân bào đặc trưng cho các cơ thể sinh sản hữu tính , qua đó các tế bào sinh dục (tinh nguyên bào, noãn nguyên bào) phân chia tạo thành các giao tử mang n NST. Đây cũng là hình thức phân bào có tơ, có hai lần phân bào liên tiếp. a) Giảm phân I Lần phân bào thứ nhất này diễn ra qua thời gian dài, đặc biệt là kỳ trước kéo dài tới hàng ngày, hàng tháng thậm chí hàng năm, bao gồm 4 kì: - Kì trước I: là kỳ diễn ra rất phức tạp được chia làm 5 giai đoạn. + Giai đoạn Leptonema: các sợi nhiễm sắc xoắn , co ngắn, đính vào màng nhân sắp xếp định hướng. + Gai đọan Zygonema: sự sắp xếp nói trên tạo cho sự tiếp hợp cặp đôi của các NST kép tương đồng chính xác suốt theo chiều dọc của cặp NST tương đồng. + Giai đoạn Pachinema: diễn ra sự trao đổi chéo của cặp NST tương đồng, cụ thể là sự trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc tử không phải chị em. Sự trao đổi này đã đưa đến sự hoán vị của các gen alen, do đó đã tạo ra sự tái tổ hợp của các gen không alen, đó là quá trình tái tổ hợp di truyền (genetic recombination) (hình dưới) Hình: Sự trao đổi chéo của cặp NST tương đồng + Giai đoạn Diplonema: được đặc trưng bởi sự tách rời các cặp NST tương đồng, tuy nhiên chúng còn đính nhau ở một vài điểm chéo. Trong noãn bào (oocyte) ở một số loài lưỡng cư trong thời kỳ này có thể kéo dài hàng tháng, hàng năm vì ở giai đoạn này NST dãn xoắn tạo nên dạng NST chổi đèn (lampbrush chromosme) để tổng hợp ARN, từ đó tổng hợp các chất dinh dưỡng cần thiết để tạo noẵn hoàng cho trứng trong giai đoạn sinh trưởng. + Giai đoạn Diakinesis: ngừng tổng hợp ARN, NST xoắn lại và cô đặc, dày lên và tách khỏi màng nhân, sao và thoi phân bào xuất hiện. Hình: Sự thụ tinh 4. Di truyền liên kết gen Di truyền liên kết không hoàn toàn Thí nghiệm: Cho ruồi cái F1(BV// bv) giao phối với ruồi đực thân đen, cánh cụt (bv//bv), Morgan đã thu được 4 kiểu hình với các tỉ lệ sau: 0,41 thân xám, cánh dài ; 0,41 thân đen, cánh cụt; 0,09 thân xám, cánh cụt ; 0,09 thân đen, cánh dài Kết quả của phép lai không giải thích được bằng liên kết gen hoàn toàn và phân li độc lập của các gen. 4 KH được hình thành từ 4 kiểu tổ hợp giao tử. Ruồi đực thân đen, cánh cụt chỉ cho 1 loại giao tử bv, như vậy ruồi cái F1 cho 4 loại giao tử với tỉ lệ : BV = bv = 0,41; Bv = bV = 0,09. Như vậy, trong phát sinh giao tử cái đã xẩy ra sự hoán vị (đổi chỗ) giữa các alen V và v, dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử Bv và bV , do đó có sự tổ hợp lại các tính trạng của bố mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám , cánh cụt (biến dị tổ hợp). Sự hoán vị gen được giải thích trên cơ sở tế bào học là do sự trao đổi chéo ở từng đoạn tương ứng giữa 2 nhiễm sắc tử không phải chị em ( crômatit) trong cặp NST kép tương đồng ở kì đầu của lần phân bào I trong giảm phân (hình trên). Sự trao đổi chéo nói trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị có tỉ lệ luôn bằng nhau (trong thí nghiệm trên, tỉ lệ Bv = bV = 0,09), do đó các loại giao tử có gen liên kết cũng luôn bằng nhau (tỉ lệ BV = bv = o,41). Tỉ lệ các giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen. Tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị (kết quả thí nghiệm trên cho thấy tần số hoán vị gen là 0,09 + 0,09 = 0,18).Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên cùng NST, tần số càng lớn thì khoảng cách giữa 2 gen càng xa, lực liên kết càng yếu, nếu tần số càng nhỏ thì ngược lại. Dựa vào tần số hoán vị gen người ta xác lập được bản đồ di truyền. Tần số hoán vị gen không vượt quá 50% vì một phần là các gen trên NST có xu hướng liên kết là chủ yếu. Sự hoán vị gen chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tổ hợp lại của các gen không tương ứng (không alen) trên NST (ví dụ Bv , bV), vì vậy các gen liên kết ở trạng thái đồng hợp hay chỉ có một cặp dị hợp thì sự hoán gen gen xảy ra sẽ không có hiệu quả gì. Do đó, để xác định tần số hoán vị gen người ta thường dùng phép lai phân tích. Trong thí nghiệm của Morgan, trao đổi chéo xảy ra trong phát sinh giao tử cái nhưng đó không phải là trường hợp tổng quát cho mọi nhóm liên kết và mọi lòai. Trao đổi chéo có thể xảy ra trong nguyên phân. Di truyền liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen) làm tăng số biến dị tổ hợp. Nhờ hoán vị gen mà những gen quý trên các NST tương đồng có dịp tổ hợp với nhau làm thành nhóm gen liên kết. Điều này rất có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa. Thông qua việc xác định tần số hoán vị gen người ta lập bản đồ di truyền. Điều đó cũng có giá trị trong lí thuyết và thực tiễn. Bản đồ di truyền Bản đồ di truyền (bản đồ gen) là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của một loài. Các nhóm liên kết được đánh số theo thứ tự của NST trong bộ đơn bội của loài như I, II, III...hay 1,2.3...Các gen trên NST được ghi bằng các chữ viết tắt tên của các tính trạng thường bằng tiếng Anh. Đơn vị khoảng cách trên bản đồ là centimorgan(cM) ứng với tần số hoán vị gen 1%. Vị trí tương đối của các gen trên một NST thường được tính từ một đầu mút của NST. Trong công tác giống, nhờ bản đồ gen có thể giảm bớt thời gian chọn đôi giao phối một cách mò mẫm, do đó nhà tạo giống rút ngắn được thời gian tạo giống. Để lập bản đồ di truyền phải tiến hành theo quy trình với thứ tự là xác định nhóm liên kết rồi đến xác định vị trí của gen trên NST. - Việc xác định nhóm liên kết thường bằng phép lai phân tích 2 cặp tinh trạng. Căn cư vào tỉ lệ phân li KH là 1: 1 thì các gen chi phối 2 cặp tính trạng đó liên kết. Cứ xem xét 2 gen một như vậy, cuối cùng sẽ xác định được có bao nhiêu NST (tức nhóm liên kết) trong bộ đơn bội của một loài và những gen nào nằm trên NST nào. - Việc xác định vị trí của gen trên NST thường bằng phép lai phân tích 3 cặp tính trạng với tất cả các gen có trên mỗi NST theo từng tổ hợp của 3 gen một, người ta xác định được trình tự các gen trên NST. Ví dụ: ở ngô gen A – mầm xanh, a - mầm vàng; B – mầm mờ, b – mầm bóng; D – lá bình thường, d – lá bị cứa. Khi lai phân tích cây ngô dị hợp về cả 3 cặp gen thì thu được kết qủa ở bảng II.2. Bảng II. 2. Kết quả của phép lai ở ngô Giao tử của P KG của Fa Số cá thể %số cá thể Không trao đổi chéo (TĐC) abd 235 } 505 270 69,6 TĐC đơn ở đoạn I Abd aBD 62 } 122 60 16,8 TĐC đơn ở đoạn II ABd abD 40 } 88 48 12,1 TĐC kép ở đoạn I và II AbD aBd 7 } 11 4 1,5 Tổng cộng 726 100 Số liệu ở bảng trên cho thấy phần lớn số cá thể có KH của bố mẹ được hình thành từ các KG không có trao đổi chéo. Số cá thể nhận được do TĐC ở giữa gen a và b chiếm: 16,8 + 1,5 = 18,3%, tần số TĐC giữa gen b và d là 12,1 + 1,5 = 13,6%, còn tần số TĐC giữa a và d là 16,8 + 12,1 + (2 ´ 1,5) = 31,9%. Như vậy trình sắp xếp của 3 gen là: a ¬ 18,3 ® b¬13.6 ®d ¬¾¾ 31,9 ¾¾® Bình thường TĐC kép là: 18,3% x 13,6% = 2,5% , nhưng thực nghiệm chỉ nhận được 1,5% thấp hơn tính toán lí thuyết 1%, như vậy có hiện tượng nhiễu, nghĩa là TĐC xảy ra tại một điểm trên NST ngăn cản TĐC ở những điểm lân cận. Đại lượng nhiễu đựơc xác định bằng hệ số trùng lặp. Hệ số này được tính trong trường hợp trên bằng 1,5 : 2,5 = 0,6 hay 60%. C. CÂU HỎI ÔN TẬP : Câu 1. Nêu vai trò của NST đối với sự di truyền các tính trạng. Câu 2. Mô tả sự biến đổi hình thái của NST qua chu kì tế bào. Câu 3. So sánh nguyên phân với giảm phân. Câu 4. Trình bày cơ chế NST xác định giới tính ở người. D. HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI : Câu 1. NST là cấu trúc mang gen có bản chất là ADN, chính nhờ sự tự sao chép của ADN dẫn tới sự tự nhân đôi của NST, nhờ đó các gen quy định tính trạng được di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể. Câu 2. Hình thái của NST biến đổi qua các kì của chu kì tế bào thông qua sự đóng và duỗi xoắn của nó. Từ kì trung gian đến kì giữa là quá trình đóng xoắn (đóng xoắn cực đại ở kì giữa). Từ kì giữa đến kì trung gian tiếp theo là quá trình tháo xoắn (tháo xoắn cực đại ở kì trung gian). Câu 3. Nguyên phân Giảm phân Xảy ra ở tế bào sinh dưỡng Gồm 1 lần phân bào. Tạo ra 2 tế bào Số NST(2n) bằng tế bào mẹ Ở tế bào sinh sản Gồm 2 lần phân bào liên tiếp. Tạo ra 4 tế bào Số NST(n) bằng 1/2 tế bào mẹ Câu 4. Sự phân li của cặp NST giới tính XX trong giảm phân chỉ tạo ra một loại trứng mang NST X; Sự phân li của cặp NST giới tính XY trong giảm phân tạo ra hai loại tinh trùng, một loại mang NST X, một loại mang NST Y. Sự tổ hợp ngẫu nhiên các loại giao tử này tạo ra hai loại hợp tử bằng nhau là XX (con gái) và XY (con trai). (Học sinh tự viết sơ đồ). E. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM : Hãy đánh dấu vào ô trống ở đầu câu mà em cho là đúng: 1. Kỳ nào sau đây chiếm 90% thời gian trong chu kỳ tế bào? a - Kỳ trung gian b - Kỳ đầu c - Kỳ giữa d - Kỳ sau e - Kỳ cuối 2. Sự nhân đôi của NST xảy ra ở: a - Kỳ đầu b - Kỳ trung gian c - Kỳ giữa d - Kỳ sau e - Kỳ cuối 3. Sự phân li của các NST diễn ra ở: a - Kỳ giữa b - Kỳ cuối c - Kỳ trung gian d - Kỳ sau e - Kỳ đầu 4. Trong nguyên phân, sự phân chia tế bào chất để tạo ra 2 TB con diễn ra ở: a - Kỳ sau b - Kỳ giữa c - Kỳ cuối d - Kỳ đầu 5. Cấu trúc điển hình của NST được biểu hiện rõ nhất ở: a - Kỳ trung gian b - Kỳ sau c - Kỳ đầu d - Kỳ cuối e - Kỳ giữa 6. Nguyên phân là một quá trình: a - Giúp gia tăng số lượng tế bào làm cho cơ thể đa bào lớn lên. b - Bổ sung cho những TB già và chết, TB bị tổn thương của cơ thể. c - Duy trì bộ NST lưỡng bội qua các thế hệ tế bào. d - Cả a, b, c đều đúng. Chương III. ADN VÀ GEN A. MỤC TIÊU + Nêu được thành phần hóa học của ADN, đặc biệt là tính đặc thù và đa dạng của nó. + Mô tả được cấu trúc không gian của ADN, đặc biệt chú ý tới nguyên tắc bổ sung. + Giải thích được cơ chế tự sao của ADN diễn ra theo các nguyên tắc: khuôn mẫu, bổ sung, bán bảo toàn. + Nêu được bản chất hóa học của gen là ADN và chức năng của nó. + Mô tả sơ lược cấu tạo và phân loại ARN . + Trình bày được sự tạo thành ARN dựa trên mạch khuôn của gen và diễn ra theo nguyên tăc bổ sung. + Nêu được thành phần hóa học, cấu trúc không gian và chức năng của prôtêin. + Trình bày được mối quan hệ giữa ARN và prôtêin thông qua sự hình thành chuỗi axit amin. + Phân tích được mối quan hệ giữa gen và tính trạng thông qua sơ đồ: gen ® ARN ® Prôtêin ® tính trạng B. NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN CẦN NẮM VỮNG 1. Cơ chế tái bản ADN (nội dung này được mở rộng, nâng cao hơn SGK) Các sinh vật đơn bào hay đa bào để có thể tồn tại liên tục qua nhiều thế hệ thì quá trình sinh sản phải liên tục tạo ra các thế hệ mới. Sự sinh sản là phương thức bảo tồn được tính di truyền qua đó các phân tử ADN mẹ phải tự sao chép ra các ADN con một cách chính xác. Có nghĩa là để tạo ra mỗi tế bào mới hay sinh vật mới thì thông tin di truyền cần thiết từ thế hệ bố mẹ sẽ được di truyền cho thế hệ tiếp theo hoàn toàn chính xác (gần như không biến đổi). Sau đó thế hệ con cháu sẽ thừa hưởng lại những đặc tính di truyền, tính kế thừa này bắt nguồn từ các ADN của chúng được sao chép từ ADN bố mẹ. Mục này sẽ trình bày quá trình sao chép thông tin di truyền thông qua quá trình sao chép ADN. Mô hình Watson và Crick với ý tưởng về sự sao chép ADN Theo Watson và Crick, sự sao chép ADN là một cơ chế nhân đôi, trong đó chủ yếu thông tin di truyền là các phân tử ADN nằm trong nhân tế bào và một số bào quan trong tế bào chất. Watson và Crick đã ý niệm được rằng cấu trúc xoắn kép mà họ công bố chỉ ra một lối giải thích cho một trong những chức năng của ADN - khả năng sao chép chính xác . Cấu trúc phân tử sẽ cho phép ADN hoạt động như nguyên liệu cơ sở cho sự di truyền. Chính phương thức xoắn kép ADN là con đường mà thông tin di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp đối với sinh vật có cấu tạo tế bào nói chung. Watson và Crick đã cho rằng một phân tử ADN gồm hai mạch hoàn chỉnh là đầu mối để tìm hiểu sự sao chép ADN xảy ra như thế nào? Mỗi một mạch sẽ hoạt động như một khuôn mẫu cho việc tổng hợp mạch hoàn chỉnh từ chính nó; đây chính là “sự kết cặp đặc biệt” mà hai nhà khoa học đã công bố năm 1953. Thực tế vấn đề về sự cặp đôi đã được Chargaff nêu ra lần đầu. Tóm tắt diễn tiến cơ chế sao chép ADN Mô hình sao chép ADN ở sinh vât nhân chuẩn diễn ra như sau: - Khởi sự: do tác động của một loại enzim (topoisomeraza) và RF-A, ADN được tháo xoắn. - Trên mạch chậm, primaza tương tác với RF-A tổng hợp đoạn mồi ARN (dài độ 10 nuclêôtit). Mồi này được nối dài thêm khoảng 20 đơn phân nữa nhờ polimeraza a kết hợp với RF-C. Sau đó, polimeraza a bị phức hợp PCNA-ATP chặn lại, giúp cho polimeraza d gắn vào và tổng hợp đoạn Okazaki. Diễn tiến tiếp theo và lặp lại có tính chu kì của sự sao chép gần như ở sinh vật nhân sơ. - Polimeraza a được giải phóng chuyển lên mạch đối diện để tham gia tổng hợp liên tục mạch mới. Sự tạo thành nuclêôxôm Các phân tử ADN mới được tổng hơp xong nhanh chóng hình thành phức hệ với histon (một loại prôtêin) để tạo nên các nuclêôxôm (thể nhân) trong vòng vài phút. Các nuclêôxôm mới hình thành chỉ chứa các histon mới được tổng hợp. Đ
Tài liệu đính kèm: