Chuyên đề Phương pháp giải một số dạng bài tập nâng cao về nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể cho học sinh lớp 9

CHUYÊN ĐỀ
PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP NÂNG CAO VỀ 
 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ CHO HỌC SINH LỚP 9
A. PHẦN MỞ ĐẦU
I. Lý do chọn chuyên đề: 
 	Trong chương trình sinh học THCS đặc biệt là chương trình sinh học 9 thì dạng bài tập nâng cao về nhiễm sắc thể( NST) và đột biến NST là một đề tài hay và khó đối với học sinh. Dạng bài tập này có trong các đề thi học sinh giỏi các cấp, đặc biệt kiến thức phần di truyền biến dị theo chương trình đồng tâm các em sẽ phải gặp lại kiến thức này ở lớp 12 và chương trình thi đại học.
	Đã có nhiều tài liệu viết về vấn đề này tuy nhiên qua một số năm tham gia bồi dưỡng đội tuyển HSG sinh học 9 tôi nhận thấy đây là những dạng bài tập nhiều năm có trong đề thi HSG tỉnh, đề thi vào chuyên Vĩnh Phúc, đề thi GVG tỉnh. Mặt khác dạng bài tập này khá khó và HS dễ bị nhầm lẫn vì vậy tôi muốn viết chuyên đề này để tổng hợp lại nội dung cụ thể nhất, thiết thực, gần với khả năng tiếp thu của học sinh THCS nhất và để phục vụ giảng dạy của bản thân, đặc biệt là công tác bồi dưỡng đội tuyển học sinh giỏi các cấp và bồi dưỡng học sinh thi vào các trường chuyênTrong chuyên đề này do thời gian có hạn tôi chỉ mới đề cập đến một số dạng bài tập thường gặp trong các đề thi của tỉnh, đề thi vào trường chuyên Vĩnh Phúc và một số đề thi cấp tỉnh của các tỉnh (cụ thể là các dạng bài tập hay về nhiễm sắc thể và đột biến NST) chứ không đi sâu nhiều dạng vì vốn hiểu biết còn có hạn. Và những dạng bài tập này thường gặp giúp rèn kĩ năng giải bài tập cho học sinh giúp các em có thể học để tham gia vào các kì thi HSG cũng như thi vào lớp 10 chuyên .
II. Phạm vi và mục đích của chuyên đề:
1. Phạm vi của chuyên đề:
 - Một số bài tập nâng cao về NST và đột biến NST trong chương trình sinh học 9.
 - Áp dụng với đối tượng HS giỏi môn sinh lớp 9.
2. Mục đích chuyên đề:
	- Trao đổi với đồng nghiệp một số dạng bài tập nâng cao ở chương NST và đột biến NST trong chương trình bồi dưỡng học sinh giỏi lớp 9 
	- Giúp GV có cái nhìn mới trong việc giải quyết các bài tập nâng cao về NST và đột biến NST.
 B.NỘI DUNG
PHẦN I : BÀI TẬP VỀ NST
 Dạng 1 : Số loại Kiểu gen của cơ thể, loài hay tế bào:
Kiến thức liên quan: - các gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau --> chúng PLĐL. – các gen nằm trên cùng 1 cặp NST luôn di truyền cùng nhau--> liên kết gen. 
Nếu bài cho 1 số cặp gen dị hợp, yêu cầu viết KG có thể có thì cần chú ý những gì để tránh viết nhầm, thiếu.
Lưu ý1: Nếu đề dùng từ “Xét a cặp gen alen” thì số KG tối đa của loài có thể có được tính như sau: 
+1 cặp alen có 3 kiểu: VD: AA, Aa, aa. Nếu có n cặp gen PLĐl thì có 3n KG.
 +Nếu có 2 cặp gen liên kết thì luôn có 10 kiểu. 
 + Nếu 1cặp gen nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y thì có 5 kiểu .
VD1 (Câu 2 Đề thi HSG tỉnh Nghệ An 2012-2013). 
Trong tế bào sinh dưỡng của một loài lưỡng bội, xét 2 cặp gen ký hiệu A, a và B, b. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Hãy viết các kiểu gen có thể có của tế bào đó.
HDG
- Hai gen nằm trên hai NST khác nhau: (AA, Aa, aa)(BB, Bb, bb) → AABB, AABb, AAbb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb
- Hai gen cùng nằm trên một NST: AB/AB, AB/Ab, Ab/Ab, AB/aB, Ab/aB, AB/ab, Ab/ab, aB/aB, aB/ab, ab/ab.
VD2( Câu 8 Đề nguồn đề thi HSG lớp 9 tỉnh VP 2011-2012)Tương tự đề thi HSG huyện Tam Dương 2012- 2013, đề thi GVG huyện Tam Dương 2012-2013
 Xét 2 cặp gen alen: T, t và R, r. Hãy xác định số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể. Biết rằng cặp NST giới tính ở loài này là XX và XY. Biết các gen này không nằm trên nhiễm sắc thể Y.
HDG
* Nếu cả hai cặp gen nằm trên hai cặp NST thường khác nhau: 
 Số kiểu gen: 3x 3 = 9
* Hai cặp gen cùng nằm trên một cặp NST thường:
 Số kiểu gen: 10 
* Một cặp nằm trên NST thường, một cặp trên X không alen tương ứng trên Y.
 Số kiểu gen: 3x 5 = 15
* Hai cặp đều nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y
 Số kiểu gen: 14 
Lưu ý 2: Nếu đề dùng từ “trong tế bào sinh dưỡng mang các gen A,a,B,b.....” haynois cụ thể trên cặp NST chứa cặp gen nào đó---> KG của tế bào loài đó chỉ cần viết dưới dạng chứa các gen đã cho chứ không viết các KG tối đa có thể có như các VD ở lưu ý 1.
VD1: đề thi HSG tỉnh Nghệ An 2010-2011
 Gi¶ sö trong tÕ bµo ë mét loµi sinh vËt cã 3 cÆp nhiÔm s¾c thÓ t­¬ng ®ång, cÆp thø nhÊt (cÆp nhiÔm s¾c thÓ giíi tÝnh) chøa 1 cÆp gen ®ång hîp AA, cÆp thø hai chøa 2 cÆp gen dÞ hîp (Bb vµ Dd), cÆp thø ba chøa 1 cÆp gen dÞ hîp (Ee).
 ViÕt c¸c kiÓu gen cã thÓ cã trong tÕ bµo cña loµi nµy.
HDG
 * C¸c kiÓu gen cã thÓ cã:
 + XAXA(BD/bd)Ee
 + XAXA(Bd/bD)Ee
VD2 (Câu 2 Đề thi HSG huyện Thanh Chương – Nghệ An 2010-2011)
Trong tế bào sinh dưỡng của một loài mang các gen A, a, B, b, D, d. Hãy xác định kiểu gen có thể có của tế bào đó? 
HDG
- TBSD lưỡng bội bình thường( 1.5 điểm): 
 + Các cặp gen nằm trên các cặp NST khác nhau( 0.5 điểm): AaBbDd
 + Hai cặp gen nằm trên một cặp NST( 0.5 điểm): HS nêu ra được 2 trên 5 kiểu gen của dạng này là được, nếu nêu được 1 cặp cho 0.25 điểm 
 ; ; ; ; ; 
 + Cả ba cặp gen nằm trên cùng 1 cặp NST (0.5 điểm): HS nêu ra được 2 trên 4 kiểu gen của dạng này là được, nếu nêu được một kiểu cho 0.25 điểm 
 ; ; ; 
- TBSD đột biến ( 0.5 điểm)
 + Đa bội thể ( Chỉ cần chỉ ra được một kiểu gen) : 0.25 điểm
 AAaaBBbbDDdd, ...
 + Thể dị bội ( Chỉ cần chỉ ra được một kiểu gen); 0.25 điểm
 AAaBbDd, ...
 Dạng 2
 Số loại giao tử của cơ thể, loài, thực tế và tối đa của 1 tế bào?
 1. Số loại giao tử của cơ thể, loài:
* Kiến thức liên quan: Một loài( hay một cơ thể ) có n cặp NST khác nhau về cấu trúc (giảm phân bình thường không có hiện tượng TĐC)
	 + Số loại giao tử tạo ra là: 2n
 + Tỉ lệ mỗi loại giao tử : 1/2n
Bài tập 1: 
 Ở một loài động vật có 4 nhóm gen liên kết. Mỗi NST đơn trong từng cặp NST đều có cấu trúc khác nhau. Khi giảm phân bình thường cho mấy loại giao tử khác nhau về nguồn gốc?	
HDG
Số nhóm gen liên kết= 4= số lượng NST trong bộ đơn bội( n)---> 2n =8	
Số loại giao tử tạo ra là: 2n = 24 = 16 (giao tử)
	 Bài tập 2: 
 Cá thể F1 có 2 cặp gen dị hợp (Aa và Bb) nằm trên NST thường.
 Hãy viết các loại giao tử và tỉ lệ mỗi loại giao tử khi F1 giảm phân bình thường.
 (Đề thi tuyển sinh vaò chuyên THPT trường đại học sư phạm Hà nội năm 2009 )
 HDG
TH1 : Aa và Bb cùng nằm trên 1 căp NST :
- Nếu KG là AB/ ab cho 2 loại : AB = ab = 1/2
- Nêu KG là Ab/ aB cho 2 loại : Ab = aB = 1/2 
( Có thể mở rộng thêm TH xảy ra TĐC)
TH2 : Aa và Bb nằm trên 2 căp NSTkhác nhau cho 4 loại :
 AB = Ab = aB =ab = 1/4 
(Có thể mở rộng thêm TH xảy ra TĐC)
2. Số loại giao tử thực tế của một tế bào Giảm phân:
* Kiến thức liên quan: * Số loại giao tử thực tế tạo ra khi 1 tế bào sinh giao tử giảm phân tạo giao tử là: 
	 + Từ 1 tế bào sinh tinh cho 2 loại tinh trùng trong tổng số 2n loại tinh trùng.
	 + Từ 1 tế bào sinh trứng cho 1 loại trứng trong tổng số 2n loại trứng. 
 + Từ một tế bào sinh trứng tao ra 2 loại thể cực trong tổng số 2n loại của loài 
Lưu ý : nếu có n cặp gen dị hợp nằm trên n cặp NST tương đồng khác nhau hoặc có n cặp NST tương đồng khác nhau thì số cách sắp xếp hay trường hợp hay khả năng xảy ra luôn được tính = 2n : 2, vì mỗi tế bào khi ở kì giữa của giảm phân chỉ có 1 cách sắp xếp NST trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. Với mỗi cách sắp xếp à kết quả của GP I chỉ cho 2 kiểu NST kép ở 2 tế bào con à Kết thúc GP II luôn được 4 giao tử với 2 loại, mỗi loại với số lượng : 2 giao tử. 
 VD1 :Câu 4. (1,0 điểm) Chuyên VP 2010-2011
b. Một tế bào sinh tinh ở động vật có kiểu gen AaBb, qua giảm phân thực tế cho ra những loại giao tử nào? (Biết quá trình giảm phân diễn ra bình thường).
 HDG: 
b. Về mặt thực tế sẽ tạo ra các loại giao tử sau:
- Trường hợp 1: AB và ab
- Trường hợp 2: Ab và aB.
VD 2: Một tế bào sinh dục có bộ NST kí hiệu :
 a) Nếu đó là tế bào sinh tinh thì thực tế cho bao nhiêu loại tinh trùng( TT) ? Viết tổ hợp NST của các loại TT đó? Số lượng mỗi loại là bao nhiêu?
b) Nếu đó là tế bào sinh trứng thì thực tế cho bao nhiêu loại trứng? Bao nhiêu loại thể định hướng? Viết tổ hợp NST của các loại trứng và thể định hướng đó? Số lượng mỗi loại trứng và thể định hướng là bao nhiêu?
c) Nếu trong giảm phân, mỗi NST đều giữ nguyên cấu trúc thì số lượng loại TT, số loại trứng đạt đến tối đa là bao nhiêu? Để đạt số lượng loại TT, số loại trứng tối đa đó cần tối thiểu bao nhiêu tế bào sinh tinh, bao nhiêu tế bào sinh trứng? 
 HDG
a)* Số loại TT, tổ hợp NST trong mỗi loại TT: Một tế bào sinh tinh kí hiệu NST là AaBbDd chỉ cho 2 loại TT vì ở kì giữa I các NST kép trong 1 tế bào chỉ có 1 cách sắp xếp theo 1 trong các cách sau: 
 TH1:
 ; thu được 2 loại TT với tổ hợp NST là: ABD và abd
TH2: 
 ; thu được 2 loại TT với tổ hợp NST là: Abd và abD
TH 3: 
 ; thu được 2 loại TT với tổ hợp NST là: AbD và aBd
TH4: 
 ; thu được 2 loại TT với tổ hợp NST là: Abd và aBD
* Số lượng mỗi loại TT là 2, vì 1 tế bào sinh tinh giảm phân cho 4 TT
b) )* Số loại trứng ,thể định hướng, tổ hợp NST trong mỗi loại trứng, thể định hướng: Một tế bào sinh trứng kí hiệu NST là AaBbDd chỉ cho 1loại trứng và 2 loại thể định hướng vì ở kì giữa I các NST kép trong 1 tế bào chỉ có 1 cách sắp xếp theo 1 trong các cách sau: 
 TH1:
 ; thu được 1 loại trứng với tổ hợp NST là ABD hoặc abd, 2 loại thể định hướng là ABD và abd
TH 2: 
 ; thu được 1 loại trứng với tổ hợp NST là Abd hoặc abD, 2 loại thể định hướng là Abd và abD
TH 3: 
 ; thu được 1 loại trứng với tổ hợp NST là AbD hoặc aBd, 2 loại thể định hướng là AbD và aBd
TH4: 
 ; thu được 1 loại trứng với tổ hợp NST là Abd hoặc aBD, 2 loại thể định hướng là Abd và aBD
* Số lượng mỗi loại trứng là 1, 2 loại thể định hướng là 3 vì 1 tế bào sinh trứng giảm phân cho 1 tế bào trứng và 3 thể định hướng
c) Số loại TT tối đa = Số loại trứng tối đa = 2n = 23 = 8 loại 
 + Muốn đạt được số loại TT tối đa thì cần tối thiểu 4 tế bào sinh tinh
 + Muốn đạt được số loại trưng tối đa thì cần tối thiểu 8 tế bào sinh tinh
 Bài tập 3 
 Khi một tế bào sinh tinh của động vật mang kiểu gen AaBbDd giảm phân bình thường có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại giao tử? Là những loại giao tử nào?
HDG
- Số loại giao tử có thể có: 2 loại.
- Các loại giao tử: * Khả năng 1: ABD và abd. * Khả năng 2: ABd và abD.
 * Khả năng 3: AbD và aBd. * Khả năng 4: aBD và Abd
Bài tập 4 Xác định số loại tinh trùng và trứng tối đa có thể tạo ra trong các trường hợp sau:
 - Có 3 tinh bào bậc 1 có kiểu gen AaBbDdEe tiến hành giảm phân bình thường tạo tinh trùng.
Có 15 noãn bào bậc 1 có kiểu gen AaBbDdEe tiến hành giảm phân bình thường tạo trứng. 
 (Đề hsg tỉnh Vĩnh Phúc 2010-2011)
HDG
Số loại tinh trùng và trứng tối đa có thể tạo ra:
- 3 tinh bào bậc 1 có kiểu gen AaBbDdEe khi giảm phân bình thường có thể cho tối đa 6 loại tinh trùng khác nhau.
- 15 noãn bào bậc 1 có kiểu gen AaBbDdEe khi giảm phân bình thường có thể cho tối đa 15 loại trứng khác nhau. 
Bài tập 4: 
 Ở một loài động vật, một cá thể đực và một cá thể cái cùng có kiểu gen AaBbddEeFf tiến hành giảm phân bình thường . Hãy biện luận, xác định số loại giao tử tối đa có thể được tạo ra từ từ 5 tế bào sinh tinh và 10 tế bào sinh trứng của hai cá thể nêu trên ? 
HDG
- Xét theo 4 cặp gen dị hợp (Aa, Bb, Ee, Ff) PLĐL thì mỗi cá thể (đực hoặc cái) đều có thể tạo ra tối đa 24 = 16 loại giao tử. 
- Mỗi tế bào sinh tinh chỉ có thể tạo ra 2 loại tinh trùng nên có 5 tế bào sinh tinh chỉ có thể tạo ra tối đa: 25 = 10 loại tinh trùng . 
- Mỗi tế bào sinh trứng chỉ có thể sinh ra 1 trứng, 20 tế bào sinh trứng có thể sinh ra tối đa 20 trứng, nhưng chỉ xét theo 4 cặp gen dị hợp nên 20 trứng được sinh ra tối đa chỉ có thể thuộc 24 = 16 loại khác nhau (vì 20 > 24 ). 
Bài tập 5: Một tế bào sinh tinh có kiểu gen:
 AB
 	 XM Y
 ab
 Thực tế khi GP cho mấy loại tinh trùng, viết thành phần gen trong mỗi loại tinh trùng đó. (Đề thi hsg tỉnh Nghệ An 2009- 2010)
HDG
Số loại tinh trùng thực tế và thành phần gen:
 - TH1: liên kết gen: 2 loại 
	 AB XM và abY
	Hoặc ab XM và AB Y
 - TH2: liên kết không hoàn toàn: 4 loại
	AB XM ; Ab XM ; aB Y ; abY
	Hoặc AB Y ; Ab Y ; aB XM ; ab XM
PHẦN II : BÀI TẬP VỀ ĐỘT BIẾN NST 
Bài tập về đột biến số lượng NST
Nếu NST bị rối loạn phân li trong Nguyên phân:
 *Kiến thức liên quan: Diễn biến của NST trong quá trình nguyên phân, kết quả của Nguyên phân bình thường.
- Nếu NP xảy ra rối loạn phân li NST ở tất cả các cặp tạo ra tế bào tứ bội ( từ 1 tế bào 2n tạo 1 tế bào 4n, tế bào 4n tiếp tục NP tạo ra thể tứ bội)
- Nếu NP xảy ra rối loạn phân li NST ở 1 cặp tạo ra các tế bào con như thế nào?
VD1: ( Câu 7 đề HSG huyện Bình Xuyên 2011- 2012)
 Tế bào sinh dục của ruồi giấm đực có bộ NST kí hiệu : AaBbDdXY nguyên phân bị rối loạn ở cặp NST XY. Hãy viết kí hiệu NST của các tế bào con được tao ra.
HDG
TH 1: cả 2 NST kép đều không phân li: 
+ cả 2 NST kép đều về 1 cực tạo 2 tế bào con : AaBbDdXXYY ; AaBbDdO
+ Mỗi NST kép đi về 1 cực tạo 2 tế bào con: AaBbDdXX ; AaBbDdYY
TH 2: 1 trong 2 NST kép không phân li:
+ NST kép XX không phân li tạo 2 tế bào con : AaBbDdXXY ; AaBbDdOY
+ NST kép XX không phân li tạo 2 tế bào con: AaBbDdXYY ; AaBbDdOX 
Nếu NST bị rối loạn phân li trong Giảm phân:
a. Nếu tất cả các cặp NST không phân li trong GP sẽ tạo ra những loại giao tử nào? 
TH1 :+ nếu tất cả các cặp không phân li trong GPI, GP II bình thường : 
 Tế bào 2n------------------------> 2 loại giao tử 2n và O
 + nếu tất cả các cặp không phân li trong GPII, GP I bình thường :
 Tế bào 2n------------------------> 2 loại giao tử đều là n( kép ) 
TH2: :+ nếu tất cả các cặp không phân li trong cả GPI và GP II 
 Tế bào 2n------------------------> 2 loại giao tử 2n và O
TH3 + nếu tất cả các cặp không phân li trong GPII xảy ra ở 1 tế bào con, tế bào còn lại bình thường , GP I bình thường :
 Tế bào 2n------------------------> 2 loại giao tử đột biến là: n( kép) , O và 1 loại giao tử bình thường: n
VD: Ở 1 cơ thể lưỡng bội kí hiệu Aa trong quá trình giảm phân tạo giao tử thấy có 1 số tế bào không hình thành thoi phân bào ở lần phân bào I. Cơ thể này cho những loại giao tử nào?
HDG
Tế bào không hình thành thoi phân bào cho các loại giao tử 2n là Aa và O
Tế bào GP bình thường cho loại giao tử n là A và a
Vậy nhóm tế bào đó cho các loại giao tử là: 2n ( Aa), O, n( A và a)
b.+ Nếu chỉ xét 1 cặp NST hoặc 1 cặp gen dị hợp bị rối loạn phân li mà không cần quan tâm đến các cặp NST hay cặp gen khác thì cần xét sự rối loạn phân li 1 lần xảy ra ở phân bào 1 hay phân bào 2, hoặc sự rối loạn phân li ở cả 2 lần phân bào . 
 * Aa------------> AAaa ------------------>AAaa và O---------------->Aa , O
 Tự nhân đôi GP I không phân li GPII bình thường
*Aa------------> AAaa ---------------->AAvà aa---------------->AA, aa , O
 Tự nhân đôi GP I bình thường GPII không phân li ở cả 
 AA và aa
*Aa------------> AAaa ---------------->AAvà aa---------------->AA, a , O
 Tự nhân đôi GP I bình thường GPII không phân li ở AA 
 aa phân li bình thường
*Aa------------> AAaa ---------------->AAvà aa---------------->A, aa , O
 Tự nhân đôi GP I bình thường GPII không phân li ở aa 
 AA phân li bình thường
*Aa------------> AAaa ------------------>AAaa và O---------------->AAaa , O
 Tự nhân đôi GP I không phân li GPII không phân li 
 Như vậy :
+ 1 tế bào sinh giao tử(2n) ---------------> 2 loại giao tử: n+1 và n-1
 GP I không phân li
+ 1 tế bào sinh giao tử (2n) ---------------> có 2 khả năng :
 GP II không phân li
 Khả năng 1 : 2 loại giao tử: n+1 và n-1
 Khả năng 2: 3 loại giao tử: n, n+1 và n-1
VD 1 
 A a
	Một tế bào có 1 cặp nhiễm sắc thể kí hiệu là Aa giảm phân phát sinh giao tử.
 a. Nếu ở kì sau I, cặp nhiễm sắc thể Aa không phân li sẽ tạo ra những giao tử nào? 
 b. Nếu ở kì sau II, ở cả 2 tế bào con nhiễm sắc thể không phân li sẽ tạo ra những giao tử nào?
 c. Nếu ở cả 2 lần phân bào cặp NST Aa đều không phân li sẽ tạo ra những loại giao tử nào?
 d. Nếu ở kì sau II, có một tế bào con nhiễm sắc thể không phân li thì kết thúc giảm phân sẽ cho ra những giao tử nào
 HDG
a) - Các giao tử được tạo ra: Aa và O
b) - Các giao tử được tạo ra: AA, aa và O
c) - Các giao tử được tạo ra: AAaa và O
d) - Các giao tử đột biến được tạo ra có thể là 1 trong 2 khả năng: AA hoặc aa 
 - Các giao tử bình thường: a hoặc A 
VD 2: Ở một loài động vật, con đực có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Giả thiết trong quá trình giảm phân của một tế bào sinh tinh, cặp nhiễm sắc thể giới tính XY không phân li một lần. Hãy xác định những loại tinh trùng có thể được tạo ra từ tế bào nói trên?
HDG
- Khả năng 1: Cặp nhiễm sắc XY không phân li trong lần phân bào I, lần phân bào II bình thường có thể tạo ra 2 loại tinh trùng, một loại có 2 NST giới tính X và Y(XY ) và một loại không có NST giới tính (kí hiệu 0).
- Khả năng 2: Lần phân bào I bình thường trong, ở lần phân bào II các nhiễm sắc thể kép X và Y không phân li, có thể tạo ra 3 loại tinh trùng : loại thứ 1: có hai NST X (XX), loại thứ 2: có hai NST Y (YY) và loại thứ ba không có NST giới tính (kí hiệu 0). 
VD 3 Câu 3 Chuyên VP 2011-2012
Ở một loài động vật, giả sử có 100 tế bào sinh giao tử đực có kiểu gen Aa tiến hành giảm phân, trong số đó có 5 tế bào xảy ra rối loạn lần phân bào 2 ở tế bào chứa gen a, giảm phân 1 bình thường, các tế bào khác đều giảm phân bình thường. Hãy xác định:
a. Trong tổng số giao tử hình thành, tỉ lệ loại giao tử bình thường chứa gen A là bao nhiêu?
b. Trong tổng số giao tử hình thành, tỉ lệ giao tử không bình thường chứa gen a là bao nhiêu?
 HDG: 
- 95 tế bào sinh tinh giảm phân bình thường cho :
 190 tinh trùng bình thường mang gen A 
 190 tinh trùng bình thường mang gen a
- 5 tế bào sinh tinh giảm phân rối loạn phân bào 2 ở tế bào chứa gen a cho: 
 + 10 tinh trùng bình thường mang gen A
 + 5 tinh trùng không bình thường mang gen a
 + 5 tinh trùng không bình thường không mang gen A và a
- Tỉ lệ giao tử bình thường chứa gen A: (190 + 10)/400 = ½
- Tỉ lệ giao tử không bình thường mang gen a: 5/400= 1/80 
 *Nếu chỉ xét 1 cặp NST giới tính bị rối loạn phân li mà không cần quan tâm đến các cặp NST thì cần xét sự rối loạn phân li 1 lần xảy ra ở phân bào 1 hay phân bào 2, hoặc sự rối loạn phân li ở cả 2 lần phân bào ở bên giới XX hay XY thì cần dựa vào loại giao tử đột biến hoặc loại hợp tử đột biến được tao ra 
 VD 4 ( Câu 7. HSG VP 2012-2013)
Một loài động vật đơn tính có cặp nhiễm sắc thể giới tính ở giới cái là XX , ở giới đựclàXY.Trongquá trình giảm phân tạo giao tử của một cá thể (A) thuộc loài này đã có một số tế bào bị rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính ở cùng một lần phân bào. Tất cả các giao tử đột biến về nhiễm sắc thể giới tính của cá thể (A) đã thụ tinh với các giao tử bình thường tạo ra: 4 hợp tử XXX, 4 hợp tử XYY và 8 hợp tử XO; 25% số giao tử bình thường của cá thể (A) thụ tinh với các giao tử bình thường tạo ra 23 hợp tử XX và 23 hợp tử XY. 
a. Quá trình rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính của cá thể (A) xảy ra ở giảm phân I hay giảm phân II? 
b. Tính tỉ lệ % giao tử đột biến tạo ra trong quá trình giảm phân của cá thể (A).
HDG
a. - Từ hợp tử XYY đã có giao tử đột biến YY thụ tinh với giao tử bình thường Xcá thể sinh ra các giao tử đột biến có cặp nhiễm sắc thể (NST) XY.
- Hợp tử XXX do thụ tinh của giao tử đột biến XX với giao tử bình thường X. Hợp tử XO do thụ tinh của giao tử đột biến O với giao tử bình thường Xcá thể này đã sinh ra các loại giao tử đột biến là XX, YY, và O là do cặp NST XY không phân li ở lần phân bào II của giảm phân. 
b. - Số giao tử đột biến sinh ra: 4 + 4 + 8 = 16. 
- Số giao tử bình thường sinh ra: 4.(23+23) = 184.
- Tỉ lệ % giao tử đột biến là: (16/200).100% = 8%.
b.+ Nếu xét 1 cặp NST hoặc 1 cặp gen dị hợp bị rối loạn phân li trong GP và trong mối quan hệ với 1 hoặc 1 số cặp NST hay cặp gen khác, thì cần xét riêng loại giao tử của cặp bị rối loạn rồi tổ hợp chung với các cặp còn lại. 
VD1: 
 Một tế bào sinh tinh có hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng kí hiệu A, a; B, b phân bào giảm phân, ở lần phân bào hai một trong hai tế bào cặp nhiễm sắc thể B, b phân li không bình thường. Có mấy loại tinh trùng được tạo ra với kí hiệu như thế nào? 
 HDG :
b, - Trường hợp 1: 3 loại tinh trùng A, ABB, ab hoặc AB, a, abb
 - Trường hợp 2: 3 loại tinh trùng A, Abb, aB hoặc Ab, a, aBB
VD 2: Câu 2: HSG VP 2011-2012
Ở một loài động vật, xét 100 tinh bào bậc 1 có 2 cặp nhiễm sắc thể ký hiệu AaBb. Trong quá trình giảm phân của các tinh bào trên có 98 tinh bào giảm phân bình thường còn 2 tinh bào giảm phân không bình thường (rối loạn lần giảm phân 1 ở cặp nhiễm sắc thể Aa, giảm phân 2 bình thường, cặp Bb giảm phân bình thường). Xác định số lượng tinh trùng được tạo ra từ 100 tinh bào bậc 1 nói trên và tỉ lệ tinh trùng ab?
HDG
* Tổng số tinh trùng tạo ra:
1 tinh bào bậc 1 giảm phân cho 4 tinh trùng => 100 tinh bào bậc 1 giảm phân cho 400 tinh trùng
- Xét riêng cặp nhiễm sắc thể Aa:
 + 98 tế bào giảm phân bình thường cho: 196 tinh trùng A , 196 tinh trùng a
 + 2 tế bào xảy ra rối loạn giảm phân I cho 4 tinh trùng chứa cả A và a (Aa) và 4 tinh trùng không chứa cả A và a ký hiệu (O) => Tỉ lệ tinh trùng về cặp NST này là: 
0,49A: 0,49a: 0,01Aa : 0,01 O
- Cặp nhiễm sắc thể Bb giảm phân bình thường cho 2 loại tinh trùng với tỉ lệ: 
0,5B: 0,5b. 
- Tỉ lệ tinh trùng ab: 0,49a x 0,5b = 0,245
VD3:
A a B b
	Một tế bào có hai cặp nhiễm sắc thể kí hiệu là AaBb giảm phân phát sinh giao tử.
	a. Nếu ở kì sau I, cặp nhiễm sắc thể Bb không phân li sẽ tạo ra những giao tử nào? Các giao tử này tham gia thụ tinh với giao tử bình thường cho ra những dạng thể dị bội nào?
	b. Nếu ở kì sau II, có một tế bào con nhiễm sắc thể không phân li thì kết thúc giảm phân sẽ cho ra những giao tử nào
 (Đề thi chọn HSG Nam định 2010 - 2011)
 HDG
a) - Các giao tử được tạo ra:
+ Trường hợp 1: ABb và a. + Trường hợp 2: A và aBb.
- Các dạng thể dị bội: (2n + 1): Thể ba nhiễm; (2n – 1): Thể một nhiễm
b)- Các giao tử đột biến được tạo ra có thể là 1 trong 4 khả năng: AABB hoặc aabb hoặc AAbb hoặc aaBB.
- Các giao tử bình thường: ab hoặc AB hoặc Ab hoặc aB
VD 4(Đề thi vào chuyên VP 2010-2011)
Câu 6 b. Quá trình phát sinh giao tử của một loài động vật lưỡng bội (2n): Ở giới cái, một số tế bào sinh trứng có cặp nhiễm sắc thể số 2 không phân li trong giảm phân I; ở giới đực giảm phân diễn ra bình thường. Sự kết hợp tự do giữa các loại giao tử có thể tạo ra các loại hợp tử có bộ nhiễm sắc thể như thế nào?
 HDG 
- Giới cái có thể tạo ra các loại giao tử (n, n+1, n - 1), giới đực cho giao tử (n)
- Các loại hợp tử: 2n, 2n + 1, 2n – 1
VD5 Ở một cá thể bình thường, có một cặp nhiễm sắc thể không phân li 1 lần trong giảm phân đã sinh ra giao tử đột biến. Khi giao tử đột biến nói trên kết hợp với giao tử bình thường (n) đã sinh ra thể dị bội, trong các tế bào sinh dưỡng có 25 nhiễm sắc thể. Theo lí thuyết, từ thể dị bội nói trên có thể sinh ra bao nhiêu loại giao tử có số lượng nhiễm sắc thể không bình thường ?
HDG
- Dạng thể đột biến: Một cặp nhiễm sắc thể không phân li 1 lần trong giảm phân có thể tạo ra giao tử đột biến n + 1 hoặc n – 1 thể dị bội 2n + 1 = 25 hoặc 2n – 1 = 25.
- Số loại giao tử có số lượng nhiễm sắc thể không bình thường từ thể đột biến :
+ Trường hợp 1: 2n + 1 = 25 n = 12 . Thể dị bội 2n + 1 có thể sinh ra 12 loại giao tử có số lượng NST không bình thường .
+ Trường hợp 2 : 2n – 1 = 25 n = 13 . Thể dị bội 2n – 1 có thể sinh ra 13 loại giao tử có số lượng NST không bình thường .
3. Lưu ý cách viết các loại giao tử, số lượng giao tử của thể đa bội hay thể dị bội
Lưu ý : khi chỉ xét 1 cặp NST hay 1 cặp gen alen thì thể dị bội 2n+2 với tứ bội 4n, còn 2n+ 1 với tam bội 3n kí hiệu, tỉ lệ các loại giao tử giống nhau.
TỈ LỆ CÁC LOẠI GIAO TỬ Ở CÁC KIỂU GEN DỊ HỢP
HOẶC ĐA BỘI THỂ THƯỜNG GẶP
Kiểu gen
Loại giao tử
Tỉ lệ các loại giao tử
4n
Hoặc
 2n + 2
AAAA
aaaa
AAAa
AAaa
 Aaaa
Tứ bội cho 1 loại : 2n 
Dị bội cho 1 loại:n+1 
6/6 AA
6/6 aa
3/6AA , 3/6 Aa
1/6AA , 4/6 Aa , 1/6 aa
 3/6 Aa , 3/6 aa
3n
Hoặc
 2n + 1
AAA
Aaa
AAa
 A aa
 aaa
Tam bội cho 2 loại 
2n và n
Dị bội cho 2 loại 
n+1 và n- 1
3/6 AA , 3/6 A
3/6 Aa , 3/6 a
1/6 AA , 2/6 A , 2/6 Aa , 1/6 a
 1/6 A , 2/6 Aa , 2/6 a 1/6 aa
 3/6aa ; 3/6 a
VD1
 Biết ở nhiều loài thực vật, khi những cây tứ bội 4n sinh ra các giao tử 2n thì chúng vẫn sinh sản hữu tính được. 
a) Xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử 2n của cây tứ bội (4n) mang kiểu gen AAaa và Aaaa?
b) Hãy xác định:
- Tỉ lệ số cây mang toàn gen trội ở thế hệ sau khi cho cây 4n có kiểu gen AAaa tự thụ phấn?
- Tỉ lệ giữa số cây có một gen trội so với số cây không có gen trội nào ở thế hệ sau khi cho cây 4n có kiểu gen AAaa lai với cây 2n dị hợp Aa? 
HDG
a). Tỉ lệ số giữa các loại giao tử 2n của các cây mang KG AAaa và Aaaa :
 Cây AAaa cho 1/6 AA : 4/6 Aa : 1/6 aa ; Cây Aaaa cho 1/2 Aa : 1/2 aa
b). Xác định:
– Tỉ lệ cây mang toàn gen trội ở thế hệ sau khi cây AAaa tự thụ phấn: 
 1/6 AA 1/6 AA = 1/36 AA AA.
– Tỉ lệ giữa số cây có 1 gen trội so với số cây không có gen trội khi lai AAaa Aa : 
 + Cây có một gen trội : (1/6 aa 1/2 A ) + ( 4/6 Aa 1/2 a ) = 5/12 Aaa.
 + Cây không có gen trội nào : 1/6 aa 1/2 a = 1/12 aaa. 
 + Tỉ lệ giữa số cây có 1 gen trội/số cây không có gen trội : 5/12 Aaa : 1/12 aaa = 5 :1. 
II. Bài tập về đột biến cấu trúc NST (Không đi sâu)
Quan sát cấu trúc NST số 3 ở loài ruồi giấm, người ta phát hiện có sự sai khác về trật tự phân bố các 
đoạn trên NST như sau:
 - Nòi 1: A B C D E G H I K
 - Nòi 2: A G E D C B H I K
 - Nòi 3: A G E D I H B C K
 Đây là dạng đột biến nào? Tìm mối quan hệ phát sinh giữa 3 nòi này?
 (Đề thi tuyển sinh lớp 10 THPT chuyên Nguyễn Trãi Hải dương 2009 – 2010)
HDG
* Đây là dạng đột biến cấu trúc NST: dạng đảo đoạn.
* Mối quan hệ phát sinh giữa 3 nòi:
 - Nếu nòi 1 là dạng gốc, trật tự phát sinh như sau:
 + Nòi 1: A B C D E G H I K 
 đảo đoạn B C D E G thành nòi 2: A G E D C B H I K. 
 + Nòi 2: A G E D C B H I K 
 đảo đoạn C B H I thành nòi 3: A G E D I H B C K
 - Nếu nòi 3 là dạng gốc, trật tự phát sinh như sau:
 + Nòi 3: A G E D I H B C K 
 đảo đoạn I H B C thành nòi 2: A G E D C B H I K
 + Nòi 2: A G E D C B H I K 
 đảo đoạn B C D E G thành nòi 1: A B C D E G H I K
VD 2
a) Mét NST cã tr×nh tù c¸c gen ph©n bè: ABCDE · FGH
Cho biÕt: A, B, C, D, E, F, G, H: ký hiÖu c¸c gen trªn NST; (·): t©m ®éng.
 Do ®ét biÕn cÊu tróc nªn c¸c gen ph©n bè trªn NST cã tr×nh tù: ABCDE · FG
	- X¸c ®Þnh d¹ng ®ét biÕn.
	- NÕu d¹ng ®ét biÕn trªn x¶y ra ë cÆp NST thø 21 ë ng­êi th× g©y hËu qu¶ g×?
VD 3
 Cã 4 dßng Ruåi dÊm thu thËp ®îc tõ 4 vïng ®Þa lÝ kh¸c nhau. Ph©n tÝch trËt tù c¸c gen trªn nhiÔm s¾c thÓ sè 4 ngêi ta thu ®ưîc kÕt qu¶ nh sau:
	Dßng 1 : A B F E D C G H I K
	Dßng 2 : A B C D E F G H I K
	Dßng 3 : A B F E H G I D C K
	Dßng 4 : A B F E H G C D I K
 a. NÕu dßng 3 lµ dßng gèc, h·y cho biÕt lo¹i ®ét biÕn ®· sinh ra ba dßng kia vµ trËt tù ph¸t sinh c¸c dßng ®ã.
VD 4
a/ Ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster), xét một nhiễm sắc thể sau:
 A B C D E x F G H I J K
(chữ x là ký hiệu của tâm động, các chữ khác biểu thị các gen trên nhiễm sắc thể)
Qua quan sát nhiễm sắc thể khổng lồ ở tuyến nước bọt của ruồi giấm, người ta phát hiện một số trường hợp đột biến sau
Trường hợp 1:A B C D E x F G H K J I 
Trường hợp 2:A B C D F x E G H I J K
Trường hợp 3:A B E x F G H I J K
Trường hợp 4:A B C D E E x F G H I J K
a.1/ Xác định dạng đột biến xảy ra ở mỗi trường hợp trên.
III . Bài tập tổng hợp đột biến số lượng và đột biến cấu trúc NST
Lưu ý ở dạng này cần quan tâm xem Kg của cơ thể xuất phát và của thể đột biến như thế nào. Từ đó cần xác định được thể đột biến do những giao tử nào kết hợp với nhau.
VD 1
 Cho giao phấn giữa hai giống cà chua lưỡng bội có kiểu gen là AA và aa , thế hệ F1 người ta thu được một cây tam bội có kiểu gen Aaa . Giải thích cơ chế hình thành cây tam bội này. Giải thích tại sao quả của cây tam bội thường không có hạt? Biết rằng không có đột biến gen mới.
(Đề thi chọn HSG huyện Duy tiên Hà nam 2009-2010)
Nhận xét: thể đột biến Aaa là kết quả giữa giao tử bình thường A và giao tử không bình thường aa. Hoặc cũng có thể từ giao tử Aa và a. Vậy cần dựa vào KG bố mẹ để khẳng định. 
* Cơ chế: 
- Trong quá trình giảm phân tạo giao tử cây có kiểu gen AA giảm phân bình thường tạo 1 loại giao tử A.
 Cây aa giảm phân không bình thường do tác nhân đột biến làm thoi phân bào không hình thành, nên đã tạo ra 2 loại giao tử, 1 giao tử chứa aa , 1 giao tử không chứa gen nào. 
- Trong thụ tinh : Giao tử chứa gen A kết hợp với giao tử chứa cặp gen aa tạo nên hợp tử Aaa
 Sơ đồ lai: P : AA x aa
 G : A aa , o
 F : Aaa
* Quả của cây tam bội thường không có hạt là do các tế bào sinh dục 3n bị rối loạn phân li trong giảm 
phân, tạo các giao tử bất thường nên không có khả năng thụ tinh. 
VD 2 Cơ thể bình thường có kiểu gen Dd. Đột biến đã làm xuất hiện cơ thể có kiểu gen Od.Loại đột biến nào đã có thể xảy ra? Cơ chế phát sinh các đột biến đó?
 HDG
Nhận xét: thể đột biến Od là kết quả giữa giao tử bình thường d và giao tử không bình thường O. Vậy cần dựa vào KG bố mẹ để khẳng định do cơ chế đột biến nào đã tạo ra giao tử O. 
HDG
Đã có thể xảy ra loại đột biến:
+ Mất đoạn nhiễm sắc thể.
+ Dị bội.
Cơ chế:
+ Mất đoạn: Do tác dụng của các tác nhân gây đột biến vật lí, hoá học cấu trúc của NST bị phá vỡ làm mất đi một đoạn mang gen D. Giao tử chứa NST mất đoạn (không mang gen D) kết hợp với giao tử 
bình thường (mang gen d) tạo nên cơ thể có kiểu gen Od.
+ Thể dị bội: Cặp NST tương đồng (mang cặp gen tương ứng Dd) không phân li trong giảm phân, tạo 
nên giao tử O. Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường mang gen d tạo nên thể dị bội Od.
VD 3 Câu 6: Đề thi GVG tỉnh 2010-2011
 Cơ thể bình thường có KG Aa trong quá trình sinh sản ở đời con xuất hiện thể đột biến chỉ có 1 gen A kí hiệu OA, trình bày cơ chế phát sinh thể đột biến này. 
HDG
Cơ chế:
+ Mất đoạn: Do tác dụng của các tác nhân gây đột biến vật lí, hoá học cấu trúc của NST bị phá vỡ làm mất đi một đoạn mang gen a. Giao tử chứa NST mất đoạn (không mang gen