Bồi dưỡng học sinh giỏi Sinh 9: Nghiên cứu phả hệ - Phương pháp nghiên cứu di truyền người

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
I. MỘT SỐ KÍ HIỆU VÀ QUI ƯỚC:
Một số kí hiệu:
 : nam ; : nữ ; : kết hơn; 
?
 : chưa rõ giới tính; nam sinh đơi cùng trứng: 
 : sinh đơi khác trứng; nữ sinh đơi cùng trứng:
Một số qui ước:
Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị 2 trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng.
Những người cùng 1 thế hệ được vẽ cùng hàng với nhau.
Một số chú ý:
- Một tính trạng được xem là trội nếu như tính trạng này được thể hiện thành kiểu hình ở tất cả các thế hệ.
- Một tính trạng được xem là lặn nếu cách 1 hoặc 2 thế hệ mới được thể hiện thành kiểu hình.
- Nếu tính trạng được phân bố đều ở cả 2 giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST thường.
II. BÀI TẬP:
* Các yêu cầu cần đạt khi giải bài tập phả hệ: 
- Xác định được gen quy định tính trạng là trội hay lặn
- Xác định được gen quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính
- Xác định được kiểu gen của từng cá thể trong quần thể.
* Phương pháp giải bài tập phả hệ: Sử dụng phả hệ để giải quyết yêu cầu đề bài
- Để xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, ta sử dụng một trong hai cách sau:
Cách 1: Dựa vào sự biểu hiện của tính trạng
+ Nếu tính trạng được biểu hiện liên tục qua các thế hệ thì gen quy định tính trạng là gen trội. 
+ Nếu tính trạng được di truyền theo kiểu cách đời (Ví dụ kiểu hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I, khơng xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III) hoặc bố mẹ khơng biểu hiện tính trạng nhưng sinh ra con cĩ biểu hiện tính trạng đĩ thì suy ra gen quy định tính trạng là gen lặn.
Cách 2: Giả định gen quy định tính trạng là trội hoặc lặn rồi dựa vào phả hệ để biện luận nhằm chấp nhận hay bác bỏ giả thuyết.
- Để xác định gen quy định tính trạng tính trạng nằm trên NST giới tính hay NST thường chúng ta cũng sử dụng một trong hai cách:
Cách 1: Dựa vào sự phân bố tính trạng: Nếu tính trạng phân bố đều ở cả 2 giới tình gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Nếu tính trạng phân bố khơng đều ở hai giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính. 
Cách 2: Giả định gen nằm trên NST giới tính X hoặc NST thường rồi dựa vào phả hệ biện luận để chấp nhận hoặc bác bỏ giả thuyết.
- Sử dụng thơng tin về đặc điểm di truyền tính trạng và quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của các cá thể trong quần thể.
Bài 1: Ơng M kể về bệnh mù màu của gia đình ông như sau:
“ Cha tôi bị mù màu, mẹ tôi và chị tôi lại bình thường, còn tôi và 1 chị khác bị bệnh mù màu. Người chị bị mù màu này khi sinh ra 1 đứa con trai lại bị bệnh mù màu, còn đứa con gái thì bình thường. Tôi có 2 đứa con trai đều phân biệt được màu sắc. Cậu tôi (anh của mẹ) cũng bị bệnh này.
Lập sơ đồ phả hệ về bênh mù màu của gia đình ông M?
Xác định KG của mẹ và chị ông M, con của ông M về bệnh mù màu. Biết rằng bệnh này do gen lặn nằm trên 1NST giới tính gây nên?
Bài 2: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn m liên kết với NST X qui định. Gen M tạo ra dạng bình thường.
Một cặp vợ chồng không biểu hiện bệnh mù màu. Họ có 3 người con: người con trai có biểu hiện mù màu, 2 người con gái không biểu hiện bệnh này.
- Người con trai xây dựng gia đình sinh được 1 con trai có biểu hiện bệnh mù màu và 2 người con gái không biểu hiện bệnh này.
- Người con gái thứ nhất xây dựng gia đình sinh được 1 con trai, 1 con gái, cả 2 đều biểu hiện bệnh mù màu.
- Người con gái thứ hai xây dựng gia đình với 1 người có biểu hiện bệnh mù màu. Các con của cặp vợ chồng này không biểu hiện bệnh mù màu.
Lập sơ đồ phả hệ và xác định KG của những người trong gia đình nói trên?
Xác định KG và KH người vợ của người con trai và người chồng của người con gái thứ nhất?
Bài 3: Ở người có các KG qui định nhóm máu như sau:
IAIA, IAIO: A ;	 IBIB, IBIO: B ; 	IAIB: AB,	 IOIO: O.
Có hai anh em sinh đôi cùng trứng, người anh cưới vợ máu A sinh đứa con máu B, người em cưới vợ máu B sinh đứa con máu A. Xác định KG, KH của 2 anh em sinh đôi nói trên?
Bài 4: Ông An có máu A, vợ ông có máu B sinh ra 1 đứa con máu O, 1 đứa con có máu AB.
Ông An muốn biết các đứa con đó có phải của mình không? Giải thích?
Bài 5: Một người phụ nữ kể: “Bố tôi bị bệnh mù màu, mẹ tôi không bị bệnh này sinh ra chị gái tôi không bị bệnh, anh trai tôi cũng không bị bệnh nhưng tôi và em trai tôi lại bị mắc bệnh. Chồng tôi không bị bệnh, tất cả các đứa con gái tôi không đứa nào mắc bệnh.
Vẽ sơ đồ phả hệ theo lời kể của người phụ nữ trên?
Gen gây bệnh nằm trên NST giới tính nào? (X hay Y?)
Nếu chị phụ nữ này sinh con trai thì đứa con trai đó có mắc bệnh không? Vì sao?
Xác định KG của những người thuộc thế hệ thứ nhất và thứ 2 trong gia đình trên?
Bài 6: Bệnh mù màu đỏ và lục do gen lặn a qui định nằm trên NST giới tính X. Hãy cho biết kết quả ở đời con về bệnh mù màu trong các trường hợp sau:
Bố bình thường, mẹ bệnh mù màu.
Bố, mẹ đều bệnh mù màu.
Bố bình thường, mẹ bình thường.
Bài 7: Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn m nằm trên NST giới tính X qui định, còn gen M thì bình thường.
Bố và mẹ máu đông bình thường. Họ sinh được 3 người con: 1 con trai, 1 con gái máu đông bình thường, 1 con trai bị bệnh máu khó đông.
Người con gái lấy chồng bình thường và sinh được 1 cháu trai mắc bệnh máu khó đông.
Người con trai bình thường lấy vợ bình thường sinh được 1 con trai và 1 con gái đều bình thường.
Người con trai bị bệnh lấy vợ bình thường sinh được 1 con trai và 1 con gái đều bị bệnh máu khó đông.
Lập sơ đồ phả hệ của gia đình trên về bệnh máu khó đông?
Có thể biết chắc KG của những người nào trong gia đình?
Bài 8: Cho biết gen qui định bệnh mù màu ở người nằm trên NST giới tính và sơ đồ phả hệ về bệnh này ở 1 gia đình như sau:
Hãy cho biết:
Gen qui định bệnh mù màu nằm trên NST giới tính X hay Y?
Bệnh do gen lặn hay gen trội qui định?
Tìm KG của từng người trong gia đình trên?
Bài 9: Cho biết gen qui định bệnh máu khó đông ở người nằm trên NST giới tính và sơ đồ phả hệ về bệnh này ở 1 gia đình như sau:
Gen qui định bệnh máu khó đông nằm trên NST giới tính X hay Y?
Bệnh do gen lặn hay gen trội qui định?
Tìm KG của từng người trong gia đình trên?
Bài 10: Bệnh mù màu ở người do gen lặn m qui định. Gen trội hoàn toàn M qui định nhìn màu bình thường. Các gen đều nằm trên NST giới tính X. Cho sơ đồ phả hệ sau:
Hãy xác định KG của từng người trong gia đình trên?
Bài 11: Mẹ tĩc thẳng, sinh con trai tĩc xoăn, con gái tĩc thẳng. Con trai lấy vợ tĩc thẳng sinh cháu trai tĩc xoăn, cháu gái tĩc thẳng. Con gái lấy chồng tĩc xoăn, sinh năm cháu trai và bốn cháu gái đều tĩc xoăn. Em hãy xác định kiểu gen của cha,mẹ, các con, dâu, rể và các cháu nội, ngoại. Vẽ sơ đồ phổ hệ về dạng tĩc.
Bài 12: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình người ta ghi được phả hệ sau:
Nam bình thường
 I
1
2
Nữ bình thường
II
1
2
3
4
5
Nam bệnh
Nữ bệnh
III
 1 
 2 2
 3
a. Căn cứ vào phả hệ hãy cho biết tính bệnh là trội hay lặn?
b. Gen quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính?
Bài 13: Nghiên cứu sự di truyền của bệnh máu khĩ đơng ở một gia đình người ta ghi được phả hệ sau:
I
1
2
II
1
2
3
4
5
III
1
 2
3
4
5
6
a. Tính trạng máu khĩ đơng là tính trạng trội hay lặn?
b. Bệnh di truyền do gen nằm trên NST thường hay NST giới tính?
c. Tìm kiểu gen của mỗi cá thể trong phả hệ về bệnh này.
Bài 14: Một phụ nữ đã kể về gia đình bà ta như sau:
 “ Ơng ngoại tơi bị bệnh mù màu đỏ cịn bà ngoại thì khơng bị bệnh này. Bố mẹ tơi đều phân biệt màu rất rõ sinh được 3 chị em tơi, em trai tơi bị bệnh mù màu đỏ cịn chị cả và tơi khơng bị bệnh này. Chị tơi lấy chồng bình thường, sinh được 2 con gái bình thường và một con trai bị mù màu đỏ. Chồng tơi và con trai tơi cũng phân biệt màu rất rõ”.
 Dựa vào lời tường thuật của người phụ nữ nĩi trên hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình này và cho biết:
Gen quy định tính trạng mù màu đỏ là trội hay lặn? nằm trên NST thường hay NST giới tính?
Xác định gen của những người trong gia đình nĩi trên?
Bài 15: Người ta điều tra một bệnh hiếm gặp ở người trên một gia đình và xây dựng được phả hệ như sau:
a, Bệnh trên do gen trội hay gen lặn quy định? Gen gây bệnh nằm trên NST thường hay giới tính?
b, Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể
a, Ta nhận thấy, cá thể II.6 và II.7 đều khơng bị bệnh kết hơn với nhau sinh ra con bị bệnh vậy bệnh này do gen lặn quy định.
Quy ước gen A khơng gây bệnh; a gây bệnh.
- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính thì cá thể III.9 cĩ kiểu gen XaXa nhận Xa từ bố tức là II.7 phải bị bệnh. Điều này trái với đề bài vậy gen gây bệnh nằm trên NST thường.
b, Kiểu gen của từng cá thể
Các cá thể bị bệnh I.1, II.5, III.9 và III.11 đều là aa. Các cá thể I.2, II.6, II.7 cĩ kiểu hình bình thường nhưng đều sinh con bị bệnh do đĩ cĩ kiểu gen Aa. Các cá thể cịn lại chưa xác định chính xác kiểu gen và cĩ thể cĩ kiểu gen AA hoặc Aa.
Bài 16: Nghiên cứu sự di truyền của bệnh Duxen ở một dịng họ thu được sơ đồ phả hệ:
I 1 2
II 3 4 5
III 6 7 8 9 10
IV 11 12 13 14
	Em hãy giải thích qui luật di truyền của bệnh và xác định KG của mỗi người?
HD: 	- Tính trạng biểu hiện khơng đồng đều ở cả 2 giới.
	- (1) bị bệnh; (3), (4) bình thường
	=> Bệnh do gen lặn nằm trên NST X qui định.
	- Qui ước: XA: Bình thường; Xa: Bị bệnh
Vậy: (1); (10); (14): XaY; (3), (5), (7), (9): XAY; (2), (6), (12), (13): XAX; (4), (8): XAXa
***Một số BT trắc nghiệm:
Câu 1: Xét 4 cá thể người trong phả hệ khi nghiên cứu sự di truyền bệnh M, kết luận nào sau đây đúng:
A. Bệnh M do gen lặn quy định
B. Bệnh M do gen nằm trên NST thường quy định
C. Bệnh M do gen nằm trên NST giới tính X quy định, khơng alen trên NST Y
D. B và C đúng
Câu 2: Xét 4 cá thể người trong phả hệ khi nghiên cứu sự di truyền bệnh H, kết luận nào sau đây đúng:
A. Gen quy định bệnh H nằm trên NST thường
B. Bệnh H do gen nằm trên NST Y, khơng alen trên X
C. Bệnh H do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, khơng alen trên NST Y
D. Cả 3 câu đều đúng
Câu 3: Khi xét sự di truyền của một loại bệnh di truyền ở người, người ta lập sơ đồ phả hệ sau:	
 1	 2
	 3 4	 5 6	 7
	 8	 9	 10
	Hãy cho biết tính bệnh do:
- Bệnh do gen trội hay gen lặn quy định?
- Nằm trên NST thường hay giới tính?
- Kiểu gen của người số 2 là:
A. Gen lặn nằm trên NST thường, người số 2 cĩ kiểu gen là Aa
B. Gen lặn nằm trên NST giới tính X, người số 2 cĩ kiểu gen là XAXa
C. Gen lặn nằm trên NST giới tính X, người số 2 cĩ kiểu gen là XAXa hoặc XAXA
D. Gen lặn nằm trên NST thường, người số 2 cĩ kiểu gen là AA hoặc Aa
Câu 4: Tính xác suất để cặp bố mẹ 6 và 7 sinh được hai đứa con khơng bị bệnh:
A. 56,25%
B. 75%
C. 12,5%
D. Cả 3 câu đều sai
Câu 5: Tính xác suất để cặp bố mẹ 6 và 7 sinh được hai đứa con bị bệnh:
A. 6,25%
B. 43,75%
C. 25%
D. Cả 3 câu đều sai