SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO KỲ THI HỌC SINH GIỎI LỚP 9 CẤP THÀNH PHỐ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH KHÓA NGÀY 22.03.2016 Môn thi : SINH HỌC Đề thi chính thức Thời gian làm bài : 150 phút Đề thi có 04 trang (Không kể thời gian phát đề) Câu 1 : (5,0 điểm) Dựa vào tính phổ biến của mã di truyền, trong phòng thí nghiệm, các nhà khoa học đã tạo ra những dòng tế bào, những sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra những cơ thể với những đặc điểm mới, ví dụ như tạo ra vi khuẩn E. coli sản xuất Insulin của người, cà chua không tổng hợp được etilen hay tạo ra giống cây trồng mang gen kháng bệnh. Những sinh vật như vậy gọi là sinh vật chuyển gen và kĩ thuật chuyển một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận như vậy gọi là kĩ thuật chuyển gen (hay kĩ thuật di truyền). Dưới đây là sơ đồ khái quát về một qui trình kĩ thuật chuyển gen từ sinh vật nhân chuẩn vào tế bào vi khuẩn với thể truyền là plasmit (ADN dạng vòng nhỏ trong tế bào chất của vi khuẩn, không phải là vật chất di truyền của tế bào vi khuẩn, có khả năng nhân đôi độc lập với vật chất di truyền trong tế bào vi khuẩn) nhằm hai mục đích cơ bản: tạo ra nhiều bản sao của một gen đặc thù và tạo ra một lượng lớn sản phẩm protein trong thời gian ngắn. 1. Đoạn đầu tiên đề cập đến “tính phổ biến của mã di truyền” như là một cơ sở quan trọng cho việc tạo ra các sinh vật chuyển gen. Theo bạn, tính phổ biến của mã di truyền được hiểu như thế nào? 2. Trong quy trình chuyển gen như hình trên, gen cần chuyển được cài vào plasmit và sau đó plasmit được đưa vào tế bào vi khuẩn nhận. Trong một quy trình khác, gen có thể được gắn với ADN của thực khuẩn thể (phage) và sau đó phage sẽ xâm nhập vào tế bào vi khuẩn nhận. Do đó, plasmit và phage được gọi là vectơ chuyển gen (hay thể truyền). Hãy dự đoán những đặc điểm cần có của thể truyền trong kĩ thuật chuyển gen. 3. Để có thể cài được gen cần chuyển vào plasmit hoặc phage, người ta sử dụng enzim cắt giới hạn, một loại enzim có khả năng nhận ra một trình tự ADN đặc thù được gọi là vị trí giới hạn và cắt cả loại ADN của thể truyền và gen cần chuyển tại vị trí giới hạn để tạo ra cùng một loại đầu dính (so le hay bằng). Mỗi loại enzim cắt giới hạn có vị trí cắt khác nhau và tạo đầu dính khác nhau. Theo bạn, khi sử dụng enzim cắt giới hạn trong kỹ thuật cần lưu ý điều gì ? 4. Người ta dùng kỹ thuật chuyển gen để chuyển gen tổng hợp protein kháng thuốc kháng sinh tetraxiclin vào vi khuẩn E.coli không mang gen kháng thuốc kháng sinh. Để xác định đúng dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn, người ta đem nuôi các dòng vi khuẩn này trong một môi trường có nồng độ tetraxiclin thích hợp. Dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn sẽ như thế nào ? 5. Theo thông tin trên, bạn hãy cho biết sinh vật nào sau đây được gọi là sinh vật chuyển gen? Giải thích. a. Một người bị bệnh tiểu đường được chữa trị bởi hoocmôn insulin tổng hợp nhờ vi khuẩn E.coli. b. Một cây khoai tây được tạo thành từ các tế bào rễ của cây mẹ. c. Một con chuột chứa gen tổng hợp hemôglôbin của thỏ. d. Con cừu Đôly được tạo ra nhờ kĩ thuật nhân bản vô tính. e. Các giống cây trồng mang gen kháng sâu hại. f. Giống bò sản xuất ra protein huyết tương của người. h. Một lượng lớn các cây cà rốt được tạo ra từ một cây cà rốt ban đầu. Câu 2 : (5,0 điểm) Tay-Sachs là một bệnh di truyền ở người do một alen đột biến (alen Tay-Sachs) nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Alen đột biến không tổng hợp được enzim hexosaminidaza là enzim tham gia vào quá trình phân giải và tuần hoàn lipit ở tế bào não. Chỉ có trẻ em có hai alen Tay-Sachs mới bị bệnh. Các tế bào não của trẻ em bị bệnh Tay-Sachs không có khả năng chuyển hóa được một số loại lipit nhất định. Vì vậy, các loại lipit này được tích tụ lại trong các tế bào não làm cho bệnh nhân bị chứng co giật, mù và thoái hóa dây thần kinh vận động, suy giảm trí tuệ và chết trong vòng một vài năm. Người dị hợp không bị bệnh vì chỉ cần hoạt tính của enzim bằng một nửa mức người bình thường cũng đủ ngăn chặn tích tụ lipit trong tế bào não. Tần số người bị bệnh Tay-Sachs là khá cao ở những người Do Thái Ashkenazic và những người Do Thái có tổ tiên sống ở vùng Trung Âu. Trong những quần thể người này, tần số người bị bệnh Tay-Sachs là 1/3600 trẻ sơ sinh, một tần số cao gấp 100 lần so với tần số những quần thể không phải người Do Thái hoặc người Do Thái Trung Cận Đông. Sự phân bố không đồng đều như vậy là kết quả của lịch sử di truyền khác nhau của các nhóm người trên thế giới trong thời đại công nghệ thấp, phương tiện di chuyển chưa hiện đại. 1. Các kết luận sau đây được rút ra từ thông tin trong đoạn văn thứ nhất ở trên. Theo bạn các kết luận này đúng hay sai? Giải thích. Kết luận 1 : “Bệnh Tay-Sachs là bệnh rối loạn chuyển hóa các chất trong tế bào” Kết luận 2 : “Ở mức cơ thể, alen Tay-Sachs được xem như alen lặn” Kết luận 3 : “Ở mức độ cơ thể, alen bình thường là trội không hoàn toàn so với alen Tay-Sachs” 2. Trong các dự đoán sau, dự đoán nào không được xây dựng trên căn cứ khoa học? Giải thích. a. Tuổi thọ của người bị bệnh Tay-Sachs thấp hơn so với người bình thường. b. Các tế bào não của những người bị bệnh Tay-Sachs tích lũy nhiều lipit hơn so với người bình thường. c. Những thanh niên bị mù và co giật là những người bị bệnh Tay-Sachs. d. Tần số những người bình thường nhưng mang alen Tay-Sachs trong những quần thể không phải người Do Thái hoặc người Do Thái Trung Cận Đông ít hơn so với trong quần thể những người Do Thái Ashkenazic và những người Do Thái có tổ tiên sống ở vùng Trung Âu. 3. Trong quần thể người Do Thái Ashkenazic và những người Do Thái có tổ tiên sống ở vùng Trung Âu số người bình thường mang alen Tay-Sachs chiếm tỉ lệ 130. Một cuộc hôn nhân giữa hai người bình thường mang alen Tay-Sachs trong quần thể trên, hãy dự đoán xác suất cho đứa con đầu lòng của họ bình thường không bị bệnh Tay-Sachs là bao nhiêu? 4. Đối với các alen gây bệnh thuộc loại hiếm gặp (tần số rất nhỏ) thì rất ít khả năng sinh con bị bệnh. Theo bạn, cuộc hôn nhân như thế nào sẽ làm tăng khả năng sinh con bị bệnh trong quần thể? 5. Giải thích nào sẽ hợp lí nhất khi cơ thể dị hợp tử về alen Tay-Sachs cũng khỏe mạnh bình thường như cơ thể đồng hợp tử về hai alen bình thường? Câu 3 : (5 điểm) 1. Mạch khuôn của một gen chứa trình tự các nucleotit 3’ – TTXAGTXGT -5’. Hãy vẽ mạch không làm khuôn và trình tự mARN, chỉ rõ các đầu 5’ và 3’. Hãy so sánh trình tự nucleotit của 2 mạch vừa được vẽ. 2. Giả sử mạch không làm khuôn ở câu 1 được dùng để phiên mã thay cho mạch làm khuôn bình thường. Hãy vẽ trình tự mARN và trình tự các axit amin trên chuỗi polypeptit được dịch mã. Dự đoán chuỗi polypeptit được tạo ra từ mạch không làm khuôn sẽ biểu hiện chức năng như thế nào so với chuỗi polypeptit thông thường ? 3. Một chuỗi polypeptit hoàn chỉnh của sinh vật nhân sơ có 298 axit amin. Hãy xác định : Số bộ ba, số bộ ba mã hóa trên mARN tổng hợp ra chuỗi polipeptit trên. Chiều dài vùng mã hóa của gen đã tổng hợp nên chuỗi polipeptit trên. Số liên kết photphodieste giữa các nucleotit trên phân tử mARN trên. 4. Bệnh di truyền phổ biến nhất trong số những người có nguồn gốc châu Phi là bệnh hồng cầu liềm. Để biểu hiện bệnh thì người bệnh phải có hai alen hồng cầu hình liềm. Cơ thể đồng hợp tử về hai alen này gây ra hàng loạt các rối loạn bệnh lí ở người như: tổn thương não, đau và sốt, suy tim, viêm phổi, tiêu huyết, liệt Cơ thể dị hợp tử được xem là những người có tính trạng hồng cầu liềm, thường là những người khỏe mạnh nhưng họ cũng có thể mắc một số triệu chứng hồng cầu liềm trong trường hợp lượng oxi trong máu bị giảm một thời gian dài. Khi hàm lượng oxi trong máu giảm, dẫn đến các phân tử hemoglobin liên kết với nhau thành dạng sợi dài, gây kết tủa hồng cầu, làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Truyền máu thường xuyên ở trẻ bị bệnh hồng cầu liềm giúp làm giảm tổn thương não. Việc sử dụng các thuốc mới có thể ngăn ngừa và chữa trị một số rối loạn khác nhưng không thể chữa trị khỏi bệnh hồng cầu liềm hoàn toàn. a. Alen HbA quy định tổng hợp chuỗi β–hemoglobin bình thường bị đột biến thành HbS quy định tổng hợp chuỗi β–hemoglobin khác với chuỗi β–hemoglobin bình thường chỉ một axit amin, số lượng axit amin không thay đổi. Dạng đột biến nào có thể là nguyên nhân của hiện tượng trên? b. Tại sao những người dị hợp tử về alen hồng cầu liềm không nên lao động thể chất nặng hoặc ở vùng núi cao trong một thời gian dài ? c. Thông tin : “Việc sử dụng các thuốc mới có thể ngăn ngừa và chữa trị một số rối loạn khác nhưng không thể chữa trị khỏi bệnh hồng cầu liềm hoàn toàn”. Tại sao lại như vậy ? d. Nam (trai) và Hồng (gái) mỗi người đều có một người anh bị hồng cầu liềm. Cả Nam, Hồng và bố mẹ họ đều không bị bệnh hồng cầu liềm. Nếu Nam và Hồng kết hôn thì xác suất sinh người con đầu của họ bị bệnh hồng cầu liềm là bao nhiêu ? Câu 4 : (5 điểm) 1. Hãy xác định các tế bào trong hình bên đang ở kỳ nào của quá trình phân bào nguyên nhiễm. Hãy mô tả những sự kiện chính xảy ra ở mỗi kỳ. 2. Giảm phân, cũng giống như nguyên phân, được tiến hành sau khi các nhiễm sắc thể đã được nhân đôi. Giảm phân có 2 lần phân bào : giảm phân I và giảm phân II. Trong kì đầu I của quá trình giảm phân, ở một số tế bào xảy ra hiện tượng tiếp hợp trao đổi đoạn giữa 2 nhiễm sắc tử không chị em của cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép dẫn đến hiện tượng hoán vị gen. Tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ lệ các giao tử hoán vị (số giao tử hoán vị trên tổng số giao tử được hình thành). Tần số hoán vị không bao giờ vượt quá 50%. a. Thực hiện phép lai phân tích : một con ruồi giấm dị hợp tử về 2 cặp gen có màu thân xám và cánh dài được giao phối với ruồi thân đen, cánh cụt. Đời con của phép lai này có sự phân ly kiểu hình như sau : 788 xám, dài; 785 đen, cụt; 158 đen, dài; 162 xám,cụt. Tần số tái tổ hợp giữa các gen này là bao nhiêu? b. Một con ruồi giấm thuần chủng về thân xám và cánh cụt được giao phối với con ruồi thuần chủng thân đen, cánh dài. Biết rằng tần số hoán vị gen giữa gen quy định màu thân và kích thước cánh là 17%. Hãy tiên đoán tỉ lệ kiểu hình ở đời con khi lai phân tích ruồi cái F1. c. Trong quá trình giảm phân của một tế bào diễn ra như sơ đồ trên, sau khi trao đổi chéo nhưng cặp nhiễm sắc thể này không phân ly ở lần giảm phân I, giảm phân II phân ly bình thường. Xác định các loại giao tử tạo ra sau khi kết thúc quá trình giảm phân tạo giao tử. ---------HẾT --------- Học sinh không được sử dụng tài liệu. Giám thị không giải thích gì thêm. Họ và tên thí sinh : Số báo danh : . SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO KỲ THI HỌC SINH GIỎI LỚP 9 CẤP THÀNH PHỐ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH KHÓA NGÀY 22.03.2016 Môn thi : SINH HỌC HƯỚNG DẪN CHẤM Thời gian làm bài : 150 phút (Không kể thời gian phát đề) Câu 1 : (5,0 điểm) Tất cả các sinh vật đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một số trường hợp ngoại lệ. (0,5 điểm) 2. có kích thước nhỏ, tồn tại được trong tế bào vi khuẩn. (0,5 điểm) Có khả năng mang gen. (0,25 điểm) Phân tử ADN có khả năng nhân đôi độc lập với hệ gen của vi khuẩn. (0,5 điểm) 3.Cần sử dụng một loại enzim cắt giới hạn khi cắt cả loại ADN của thể truyền và gen cần chuyển.(0,25 điểm) 4. Sinh trưởng và phát triển bình thường. (0,5 điểm) 5. Một người bị bệnh tiểu đường được chữa trị bởi hoocmôn insulin tổng hợp nhờ vi khuẩn E.coli. à Không phải à không có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới (0,25 điểm) Một cây khoai tây được tạo thành từ các tế bào rễ của cây mẹ. à Không phải à không có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới (là sinh sản vô tính) (0,25 điểm) Một con chuột chứa gen tổng hợp hemôglôbin của thỏ. à Là sinh vật chuyển gen à chuột có gen của thỏ (0,5 điểm) d. Con cừu Đôly được tạo ra nhờ kĩ thuật nhân bản vô tính. à Không phải à không có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới (0,25 điểm) e. Các giống cây trồng mang gen kháng sâu hại của cây cỏ hoang dại. à Là sinh vật chuyển gen à cây trồng mang gen kháng sâu hại của cây cỏ hoang dại (0,5 điểm) f. Giống bò sản xuất ra protein huyết tương của người. à Là sinh vật chuyển gen à bò có gen của người (0,5 điểm) h. Một lượng lớn các cây cà rốt được tạo ra từ một cây cà rốt ban đầu. à Không phải à không có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới (0,25 điểm) Câu 2 : (5,0 điểm) 1. Kết luận 1 : “Bệnh Tay-Sachs là bệnh rối loạn chuyển hóa các chất trong tế bào” à Đúng, rối loạn chuyển hóa lipit trong tế bào não. (0,5 điểm) Kết luận 2 : “Ở mức cơ thể, alen Tay-Sachs được xem như alen lặn” à Đúng, vì chỉ có trẻ em có hai alen Tay-Sachs mới bị bệnh (0,5 điểm) Kết luận 3 : “Ở mức độ cơ thể, alen bình thường là trội không hoàn toàn so với alen Tay-Sachs” à Không đúng, người dị hợp vẫn không bị bệnh này. (0,5 điểm) 2. Đáp án C vì bị mù và co giật có thể do nhiều nguyên nhân khác (1,0 điểm) 3. Nếu đáp án : chỉ tính cặp vợ chồng này : 3/4 (0,75 điểm) Nếu đáp án : tính trên cả quần thể người : 1/30 x 1/30 x 3/4 = 3/3600 (0,5 điểm) 4. Hôn nhân gần hay hôn nhân cận huyết sẽ dẫn đến tăng khả năng xuất hiện người bị bệnh. (0,75 điểm) 5. Người dị hợp không bị bệnh vì chỉ cần hoạt tính của enzim bằng một nửa mức của người mang hai alen bình thường cũng đủ ngăn chặn tình trạng tích tụ lipit trong tế bào não. (1,0 điểm) Câu 3 : (5,0 điểm) Mạch làm khuôn : 3’-TTXAGTXGT-5’ 3’-AXGAXTGAA-5’ (0,5 điểm) Trình tự mARN : 5’-UGXUGAXUU-3’ (0,25 điểm) 2. Trình tự chuỗi polypeptit : Cys- Stop- Leu (0,25 điểm) Phân tử protein được dịch mã từ trình tự không làm khuôn sẽ có trình tự axit amin khác biệt hoàn toàn à mất chức năng. (0,25 điểm) Trình tự axit amin của protein này có thể ngắn hơn do tín hiệu kết thúc dịch mã - STOP – xuất hiện sớm. (0,25 điểm) 3. a. Số bộ ba của mARN : 298 + 2 = 300 (0,25 điểm) Số bộ ba mã hóa : 300 – 1 = 299 (0,25 điểm) b. Chiều dài vùng mã hóa của gen đã tổng hợp nên chuỗi polypeptit tên. LARN = 900 x 3,4 = 3060 A0 (0,25 điểm) c. Số liên kết photphodieste giữa các nucleotit trên phân tử mARN trên : 900 – 1 = 899 (0,25 điểm) 4. a. Đột biến thay thế một cặp nucleotit này bằng một cặp nucleotit khác dẫn đến thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác trong phân tử β–hemoglobin của các tế bào hồng cầu. (0,5 điểm) b. Vì lao động thể chất nặng hoặc ở vùng núi cao trong một thời gian dài sẽ làm lượng oxi trong máu giảm một thời gian dài. Khi hàm lượng oxi trong máu giảm, dẫn đến các phân tử hemoglobin liên kết với nhau thành dạng sợi dài, gây kết tủa hồng cầu, làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. (0,5 điểm) c. Vì bệnh hồng cầu liềm do đột biến gen nên hiện tại không thể chữa khỏi được. (0,5 điểm) d. Nam và Hồng mỗi người đều có một người anh/em bị bệnh hồng cầu liềm mặc dù bố mẹ họ đều không bị bệnh à bố mẹ họ đều có kiểu gen dị hợp (HbAHbS). Do vậy, kiểu gen của Nam và Hồng có thể là đồng hợp HbAHbA (chiếm tỉ lệ 1/3) hoặc dị hợp HbAHbS (chiếm tỉ lệ 2/3). Nam và Hồng kết hôn, sinh con thì xác suất người con đó có khả năng bị bệnh hồng cầu liềm là : 2/3 x 2/3 x ¼ = 1/9. (1,0 điểm) Câu 4 : (5,0 điểm) 1. Kỳ đầu : trung thể tách đôi đi về 2 cực của tế bào mẹ, màng nhân mờ dần và tan biến, các NST kép bắt đầu đóng xoắn và hiện rõ dần, dính với sợi tơ của thoi phân bào ở tâm động. (0,5 điểm) Kỳ trung gian : (0,75 điểm) Pha G1 : NST dạng sợi nhiễm sắc và chất nhiễm sắc tiến hành tổng hợp mARN à tổng hợp nhiều chất hữu cơ à thời kì sinh trưởng của tế bào. Pha S : sự nhân đôi của ADN dẫn đến sự nhân đôi của NST (từ NST đơn sang NST kép), mỗi NST gồm 2 sợi ctomatit dính nhau ở tâm động (nhiễm sắc tử chị em). Pha G2 : NST cơ bản giống pha S, diễn ra một số hoạt động phiên mã và dịch mã, đặc biệt là tổng hợp protein tubulin là thành phần để cấu tạo nên sợi tơ hình thành thoi phân bào. Kỳ sau : 2 cromatit trong mỗi NST kép tách nhau ở tâm động thành 2 NST đơn đi về 2 cực tế bào. (0,5 điểm) Kỳ cuối : sự phân chia tế bào chất ; thoi vô sắc biến mất, màng nhân tái lập, hình thành 2 tế bào con có bộ NST lưỡng bội 2n; NST tháo xoắn trở về dạng sợi mảnh. (0,5 điểm) Kỳ giữa : các NST kép đóng xoắn cực đại và xếp thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. (0,5 điểm) 2. a. Tần số TTH = [(158+182)/(778+785+158+162) x 100 = 17% (0,5 điểm) b. Ptc : xám, cụt (Bv/Bv) x đen, dài (bV/bV) F1 : 100% xám, dài (Bv/bV) -Giao tử kiểu bố mẹ (giao tử liên kết) : Bv = bV = (100% - 17%)/2 = 41,5% (0,25 điểm) -Giao tử kiểu TTH (giao tử hoán vị) : BV = bv = 17%/2 = 8,5% (0,25 điểm) -Tỉ lệ kiểu hình FB = 41,5% xám, cụt : 41,5% đen, dài : 8,5% xám, dài : 8,5% đen, cụt (0,5 điểm) BvbV ; BVbv ; 0 hoặc Bvbv ; BVbV ; 0 (0,75 điểm) -------HẾT-------
Tài liệu đính kèm: